Screening auf zystische Fibrose verbessert Ernährungssituation

Seit Einführung des Neugeborenen-Screenings auf zystische Fibrose in den USA hat sich der Ernährungsstatus der betroffenen Kinder deutlich verbessert. Die meisten erreichen mit einem Jahr ein normales Körpergewicht. Bei der Körpergröße bleiben sie allerdings hinter den Durchschnittswerten für gesunde Einjährige zurück. Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die das Leben verkürzen. Vor Einführung des Neugeborenen-Screenings auf zystische Fibrose wurde die Diagnose meist erst gestellt, wenn Eltern und Ärzte auf Probleme im Zusammenhang mit der Ernährung aufmerksam wurden. Für viele Kinder waren Wachstumsstörungen und Nährstoffdefizite die Folge. Im Rahmen der Baby Observational and Nutrition Study (BONUS) haben Daniel Leung vom Baylor College of Medicine in Houston, Texas, und Kollegen jetzt u. a. Gewichtszunahme und Längenwachstum während des ersten Lebensjahres von Mukoviszidose-Patienten untersucht, die nach ihrer Geburt im Rahmen eines Screenings auf die Stoffwechselkrankheit entdeckt worden waren. In die multizentrische Längsschnitt-Kohortenstudie wurden von Januar 2012 bis Mai 2015 insgesamt 231 Kinder unter 3,5 Monaten mit bestätigtem positivem Screening eingeschlossen. Die Säuglinge waren frühestens in der 35. Schwangerschaftswoche zur Welt gekommen, hatten bei ihrer Geburt mindestens 2,5 kg gewogen und konnten vollständig oral gefüttert werden. 57,1% der Kinder waren homozygot für Phe508del, 91,3% hatten eine Pankreasinsuffizienz und 11,7% einen Mekoniumileus. Patienten mit Pankreasinsuffizienz erhielten mit durchschnittlich zwei Monaten eine Enzymersatztherapie. Bei fast allen wurden zudem fettlösliche Vitamine und Natrium supplementiert. Einjährige erreichen ihr Normalgewicht Das Geburtsgewicht lag in der BONUS-Kohorte im Mittel niedriger (3,2 kg) als bei einem „Durchschnittssäugling“ (mittlerer z-Score –0,15). Im Alter von zwölf Monaten konnten die CF-Patienten allerdings bereits mit ihren gesunden Altersgenossen mithalten und erreichten ein normales Körpergewicht (mittlerer z-Score –0,04). Auch im Vergleich zu Mukoviszidose-Kindern einer früheren Kohorte (Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry der Geburtsjahrgänge von 1994 bis 1995, als das Screening nur in drei amerikanischen Bundesstaaten durchgeführt wurde) brachten die Säuglinge der BONUS-Kohorte im Alter von sechs und zwölf Monaten signifikant mehr Gewicht auf die Waage (der mittlere z-Score erhöhte sich um 1,47 bzw. 0,57). Diese Verbesserungen wurden unabhängig davon erreicht, ob die Kinder voll gestillt wurden oder eine Ersatzmilchnahrung erhielten. Die Kinder aus BONUS waren bei ihrer Geburt mit 50,8 cm im Mittel größer als gesunde Babys. Allerdings wuchsen sie nicht altersgemäß und erreichten im Alter von drei, sechs und zwölf Monaten nur unterdurchschnittliche Körpergrößen. So scheint das Gewicht, den Schlussfolgerungen von Leung und Kollegen zufolge, besser auf eine früh beginnende Enzym- und Nährstoffsupplementation anzusprechen als das Längenwachstum. Hilfreich wären weitere Untersuchungen der Pankreasinsuffizienz und der gastrointestinalen Beschwerden, so die Autoren, um die Zunahme von Gewicht und Körpergröße weiter zu verbessern. In der BONUS-Kohorte war der insulinähnliche Wachstumsfaktor IGF-I signifikant erniedrigt (im Mittel 51,4 ng/ml, vgl. Normwert: 100 ng/ml). Ganz besonders ausgeprägt erschien dies bei den Kleinsten und Leichtesten. Auch dies werfe Fragen auf, die vor allem auf genetischer Ebene im Hinblick auf den Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) weiterer Untersuchungen bedürften, so Leung und Kollegen. Risikofaktoren für Untergewicht Eine kleine Gruppe von Kindern war nicht in der Lage, die Gewichtsdefizite zu überwinden. 13,6% lagen bei mehr als der Hälfte der Untersuchungen unter dem für ihr Alter maßgeblichen 10%-Gewichts-Perzentil (z-Score < –1,28). Außerdem rangierten in der BONUS-Kohorte 23,9% beim Längenwachstum unter dem 10%-Perzentil. Ein besonders hohes Risiko für Untergewicht oder unterdurchschnittliches Wachstum im ersten Lebensjahr hatten der Analyse von Leung und Kollegen zufolge Jungen, Kinder mit Pankreasinsuffizienz, Mekoniumileus, Histaminblockermedikation oder Infektionen des Respirationstrakts mit Pseudomonas aeruginosa. Nach langjährigen Bemühungen erfolgt seit 2016 auch in Deutschland ein routinemäßiges Screening Neugeborener auf zystische Fibrose. Vor dessen Einführung wurden dem Qualitätsbericht 2012 des deutschen Mukoviszidose Registers/Mukoviszidose e.V. zufolge im ersten Lebensjahr weniger als 60% der Erkrankungen diagnostiziert.

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