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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 6/2012

01.06.2012 | Bild des Monats

Neugeborenes mit Arachnodaktylie, Arthrogryposis und Aortendilatation

verfasst von: J. Langenbach, C. Chen, F. Pillekamp, K. Mayer, K.G. Schmidt, PD Dr. B.C. Donner, MD, PhD

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 6/2012

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Zusammenfassung

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung. Die Diagnose basiert auf der revidierten Ghent-Nosologie (2010). Der typische Phänotyp mit Dilatation des Bulbus aortae, Linsenektopie und unproportioniertem Hochwuchs ist sehr variabel. Schwerste Formen können bereits beim Neugeborenen symptomatisch werden. Die frühzeitige Diagnosesicherung durch Nachweis einer Fibrillin-1-Gen-Mutation ist für den Ausschluss anderer Erkrankungen, eine optimale Behandlung und eine genetische Familienberatung wichtig.
Literatur
1.
Brooke BS, Habashi JP, Judge DP et al (2008) Angiotensin II blockade and aortic-root dilatation in Marfan’s syndrome. N Engl J Med 358:2787–2795PubMedCrossRef
2.
Comeglio P, Johnson P, Arno G et al (2007) The importance of mutation detection in Marfan syndrome and Marfan-related disorders: report of 193 FBN1 mutations. Hum Mutat 28:928–950PubMedCrossRef
3.
Hennekam RC (2005) Severe infantile Marfan syndrome versus neonatal Marfan syndrome. Am J Med Genet 139A:1CrossRef
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Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al (2010) The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 47:476–85PubMedCrossRef
5.
Stheneur C, Faivre L, Collod-Béroud G et al (2011) Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year. Pediatr Res 69:265–270PubMedCrossRef
6.
Williams A, Davies S, Stuart AG et al (2008) Medical treatment of Marfan syndrome: a time for change. Heart 94:414–421PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Neugeborenes mit Arachnodaktylie, Arthrogryposis und Aortendilatation
verfasst von
J. Langenbach
C. Chen
F. Pillekamp
K. Mayer
K.G. Schmidt
PD Dr. B.C. Donner, MD, PhD
Publikationsdatum
01.06.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 6/2012
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-012-2655-z

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