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DGNeurologie

Diagnose und Therapie der Neurofibromatose Typ 1

Erschienen in:
Verfasst von
T. I. Hartung
PD Dr. med. S. C. Farschtschi
Erschienen in
DGNeurologie | Ausgabe 4/2025

Auszug

  • Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), früher auch M. Recklinghausen, ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die sich durch eine erhöhte Tumorprädisposition mit der höchsten kumulativen Tumorlast beim Menschen auszeichnet [1‐4].
  • Die NF1 resultiert aus einer Inaktivierung des NF1-Gens auf Chromosom 17, welches als Tumorsuppressorgen fungiert. Die biallelische Inaktivierung dieses Gens führt zur Tumorbildung, da der Funktionsverlust des Genprodukts Neurofibromin den MAP(mitogen-activated protein)-Kinase-Signalweg überaktiviert [5].
  • Es handelt sich um einen autosomal-dominanten Erbgang mit einer Penetranz von 100 %. Die klinische Erscheinung ist jedoch sehr variabel [5].
  • In ca. 50 % treten familiäre Fälle auf, die weiteren ca. 50 % stellen de novo pathogene Varianten sowie mögliche genetische Mosaikbildungen (klinisch häufig segmentale und mildere Form) dar [1, 6]. Bei Verdacht auf eine genetische Mosaikbildung ist die genetische Untersuchung von Tumormaterial sinnvoll [7].
…
Titel
Diagnose und Therapie der Neurofibromatose Typ 1
Verfasst von
T. I. Hartung
PD Dr. med. S. C. Farschtschi
Publikationsdatum
02.06.2025
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 4/2025
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-025-00755-7
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