Primäres Meningeom des Nervus opticus im Säuglingsalter als Erstmanifestation einer Neurofibromatose Typ 2

Intraorbitale Meningeome sind extrem seltene Tumoren und machen nur 4 % aller orbitalen Tumoren aus. Im Kindesalter sind sie Raritäten und nur in Einzelfällen beschrieben. Der hier vorgestellte Fall dokumentiert ein primäres Meningeom des Nervus opticus mit intraokularer Ausdehnung bei einem 8 Monate alten Kind, das mit Strabismus und Nystagmus auffällig geworden war. Eine MRT-Untersuchung zeigte eine langstreckige Verdickung des Nervus opticus mit einem intraokularen Tumor. Bei unklarem Befund wurde das Auge zur Diagnosesicherung bzw. zum Tumorausschluss enukleiert. Histologisch zeigte sich das typische Bild eines meningothelialen Meningeoms (WHO Grad I) mit ausgedehnter Extension entlang des Nervus opticus und nach intraokular sowie zusätzlich eine Retinadysplasie und epiretinale Membranen. Da eine Assoziation zwischen kindlichen Meningeomen, Retinadysplasie und epiretinalen Membranen mit einer Neurofibromatose Typ 2 besteht, wurden bei dem Kind entsprechende humangenetische Untersuchungen eingeleitet, die schlussendlich zur Diagnose einer Neurofibromatose Typ 2 führten. Dieser Fall dokumentiert eine außergewöhnlich frühe Manifestation einer Neurofibromatose Typ 2 mit Entwicklung eines intraorbitalen Meningeoms.