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Zeitschrift

neurogenetics

neurogenetics 2/2020

Ausgabe 2/2020

Inhaltsverzeichnis ( 8 Artikel )

12.12.2019 | Original Article | Ausgabe 2/2020

Whole exome sequencing reveals a broader variant spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2

Shan Lin, Liu-Qing Xu, Guo-Rong Xu, Ling-Ling Guo, Bi-Juan Lin, Wan-Jin Chen, Ning Wang, Yi Lin, Jin He

03.01.2020 | Original Article | Ausgabe 2/2020

Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey

Chiara Ticci, Federico Sicca, Anna Ardissone, Enrico Bertini, Valerio Carelli, Daria Diodato, Lidia Di Vito, Massimiliano Filosto, Chiara La Morgia, Costanza Lamperti, Diego Martinelli, Isabella Moroni, Olimpia Musumeci, Daniele Orsucci, Elia Pancheri, Lorenzo Peverelli, Guido Primiano, Anna Rubegni, Serenella Servidei, Gabriele Siciliano, Costanza Simoncini, Paola Tonin, Antonio Toscano, Michelangelo Mancuso, Filippo M. Santorelli

10.01.2020 | Original Article | Ausgabe 2/2020

Identification and characterization of novel mutations in MOGS in a Chinese patient with infantile spams

Peiwei Zhao, Xuehua Peng, Sukun Luo, Yufeng Huang, Li Tan, Jianbo Shao, Xuelian He

11.01.2020 | Original Article | Ausgabe 2/2020

Changes in global gene expression indicate disordered autophagy, apoptosis and inflammatory processes and downregulation of cytoskeletal signalling and neuronal development in patients with Niemann–Pick C disease

Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Jarosław Cieśla, Paweł Włodarski, Barbara Żyżyńska-Granica, Mirella Filocamo, Andrea Dardis, Paolo Peruzzo, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Marta Koblowska, Agnieszka Ługowska

01.04.2020 | Original Article | Ausgabe 2/2020 Open Access

POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder

Inga Harting, Murtadha Al-Saady, Ingeborg Krägeloh-Mann, Annette Bley, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Stephanie Karch, Ute Moog, Geneviève Bernard, Richard Huntsman, Rosalina M. L. van Spaendonk, Maaike Vreeburg, Agustí Rodríguez-Palmero, Aurora Pujol, Marjo S. van der Knaap, Petra J. W. Pouwels, Nicole I. Wolf

15.02.2020 | Short Communication | Ausgabe 2/2020

Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype

Matias Morin, Anna-Lena Forst, Paula Pérez-Torre, Adriano Jiménez-Escrig, Verónica Barca-Tierno, Eva García-Galloway, Richard Warth, Jose Luis Lopez-Sendón Moreno, Miguel Angel Moreno-Pelayo

03.02.2020 | Letter to Editor | Ausgabe 2/2020

Of cognition and cerebellum in SCA48

Giovanna De Michele, Elena Salvatore, Sirio Cocozza, Alessandro Filla, Filippo M. Santorelli

06.02.2020 | Letter to Editor | Ausgabe 2/2020

Reply to letter to the editor by De Michele et al

A. Nazli Basak

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2012 | Buch

Neurologie Fragen und Antworten

Über 1000 Fakten für die Facharztprüfung

Richtig oder falsch? Testen Sie Ihr Wissen systematisch anhand von Fragen nach dem Multiple-Choice-Prinzip. Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen.

Autoren:
Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med. Ralph Weber

2015 | Buch

Nervenkompressionssyndrome

Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken. Häufige und seltene Formen sind gleichermaßen in diesem Buch beschrieben.

Herausgeber:
Hans Assmus, Gregor Antoniadis

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