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Zeitschrift

neurogenetics

neurogenetics 3/2017

Ausgabe 3/2017

Inhaltsverzeichnis ( 8 Artikel )

08.04.2017 | Original Article | Ausgabe 3/2017 Open Access

Increased brain expression of GPNMB is associated with genome wide significant risk for Parkinson’s disease on chromosome 7p15.3

Megha N. Murthy, Cornelis Blauwendraat, Sebastian Guelfi, John Hardy, Patrick A. Lewis, Daniah Trabzuni, UKBEC, IPDGC

10.05.2017 | Original Article | Ausgabe 3/2017

Hypomyelinating leukodystrophy associated with a deleterious mutation in the ATRN gene

Maher Awni Shahrour, Motee Ashhab, Simon Edvardson, Michal Gur, Bassam Abu-Libdeh, Orly Elpeleg

15.06.2017 | Original Article | Ausgabe 3/2017

Severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features are due to a homozygous QARS mutation

Esther Leshinsky-Silver, Jiqiang Ling, Jiang Wu, Chana Vinkler, Keren Yosovich, Sarit Bahar, Miri Yanoov-Sharav, Tally Lerman-Sagie, Dorit Lev

01.07.2017 | Original Article | Ausgabe 3/2017 Open Access

Male patients affected by mosaic PCDH19 mutations: five new cases

I. M. de Lange, P. Rump, R. F. Neuteboom, P. B. Augustijn, K. Hodges, A. I. Kistemaker, O. F. Brouwer, G. M. S. Mancini, H. A. Newman, Y. J. Vos, K. L. Helbig, C. Peeters-Scholte, M. Kriek, N. V. Knoers, D. Lindhout, B. P. C. Koeleman, M. J. A. van Kempen, E. H. Brilstra

13.07.2017 | Original Article | Ausgabe 3/2017

Characterization of SNPs in the dopamine-β-hydroxylase gene providing new insights into its structure-function relationship

Toyanji Joseph Punchaichira, Sanjay Kumar Dey, Anirban Mukhopadhyay, Suman Kundu, B. K. Thelma

11.03.2017 | Short Communication | Ausgabe 3/2017

Alternative outcomes of pathogenic complex somatic structural variations in the genomes of NF1 and NF2 patients

Meng-Chang Hsiao, Arkadiusz Piotrowski, Andrzej Brunon Poplawski, Tom Callens, Chuanhua Fu, Ludwine Messiaen

29.06.2017 | Short Communication | Ausgabe 3/2017

Rare causes of early-onset dystonia-parkinsonism with cognitive impairment: a de novo PSEN-1 mutation

Miryam Carecchio, Marina Picillo, Lorella Valletta, Antonio E. Elia, Tobias B. Haack, Autilia Cozzolino, Annalisa Vitale, Barbara Garavaglia, Arcangela Iuso, Caterina F. Bagella, Sabina Pappatà, Paolo Barone, Holger Prokisch, Luigi Romito, Valeria Tiranti

13.03.2017 | Letter to Editor | Ausgabe 3/2017

Pain insensitivity: distal S6-segment mutations in NaV1.9 emerge as critical hotspot

Margaret K. King, Enrico Leipold, Jessica M. Goehringer, Ingo Kurth, Thomas D. Challman

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