Neurologie

Störungen der motorischen und sprachlichen Entwicklung, Hörprobleme und faziale Anomalien können erste Anzeichen von Alpha-Mannosidose sein. Oft kommen im weiteren Verlauf skelettale Veränderungen oder auch psychiatrische Symptome hinzu. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, der zu einem gestörten Abbau mannosehaltiger Oligosaccharide führt. Mit Velmanase alfa steht erstmals eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose langanhaltende Verbesserungen von Biomarkern, Symptomen und der Lebensqualität ermöglichen kann – vor allem bei Therapiebeginn im Kindesalter.

Die Europäische Kommission hat am 21. Juni 2018 die Zulassung für Bictegravir/Emtricitabin/Tenofoviralafenamid (BIC/FTC/TAF) zur HIV-Therapie erteilt. Das Single-Tablet-Regime (STR) kombiniert den neuen Integrase-Strang-Transfer-Inhibitor (INSTI) Bictegravir mit den beiden nukleos(t)idischen Reverse-Transkriptase-Inhibitoren (NRTI) Emtricitabin und Tenofoviralafenamid. Das Regime zeigt eine hohe Resistenzbarriere und hat ein günstiges Wechselwirkungsprofil.

Kognitive Beeinträchtigungen können Zeichen einer aktiven schubförmigen Multiplen Sklerose (RMS) sein. Eine Therapie mit dem Anti-CD20-Antikörper Ocrelizumab kann kognitive Leistungen positiv beeinflussen. Zudem profitieren Patienten von einem frühen Wechsel auf die gezielt gegen B-Zellen gerichtete Antikörpertherapie durch eine deutliche Reduktion der Schubrate, der Hirnatrophie und der Behinderungsprogression.

Neuropathien sind keine Spätkomplikation des Diabetes, sondern können bereits in einem frühen Stadium der Stoffwechselstörung auftreten. Eine frühzeitige Behandlung bremst die Progression der Nervenschäden.

Tumortherapiefelder (auch: Tumor Treating Fields, TTFields) sind elektrische Wechselfelder mit niedriger Intensität und intermediärer Frequenz. Diese nicht invasive Therapie wird gezielt zur Behandlung von soliden Tumoren eingesetzt. Zugelassen ist dieser Therapieansatz zurzeit für die Behandlung von Patientinnen und Patienten mit neu diagnostiziertem oder rezidivierendem Glioblastom. Darüber hinaus wird die Wirksamkeit aktuell bei anderen Tumorindikationen wie dem nicht kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC), Pankreaskarzinom, Ovarial­karzinom, hepatozellulären Karzinom und Mesotheliom sowie bei Hirnmetastasen des NSCLC in Phase-II- und Phase-III-Studien untersucht.

Myasthenia gravis (MG) ist eine chronische Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Erregungsübertragung, die sich in Form einer schnellen Ermüdung der Muskeln bis hin zu einer schweren lebensbedrohlichen Muskelschwäche äußern kann.

Bei gesicherter Diagnose einer Schizophrenie werden sowohl zur Akut- als auch zur Langzeittherapie Antipsychotika empfohlen. Alternativ zu oral verabreichten Antipsychotika, können die 1-Monats-^∗ oder die 3-Monatsformulierung^∗∗ von lang wirksamem Paliperidonpalmitat eingesetzt werden – nicht nur in der Erhaltungstherapie, sondern auch bei Patienten mit einer ersten schizophrenen Episode.

Das Therapieschema der Leitlinien ordnet das Spektrum der verlaufsmodifizierenden Medikamente bei Multipler Sklerose (MS) nach dem Grad der Krankheitsaktivität bei einem Patienten. Neue Therapieansätze haben die Behandlungsmöglichkeiten deutlich erweitert.

Ob Dauer- oder Impulstherapie, die Behandlungsmöglichkeiten bei der schubförmigen Multiplen Sklerose (RRMS, relapsing remitting MS) sind vielfältig. Dabei sollte unbedingt das „Window of Opportunity“ genutzt werden, also frühzeitig und konsequent entsprechend der individuellen Krankheitsaktivität behandelt werden. Solche Therapiekonzepte zielen darauf ab, Krankheitsschübe und die für die Patienten belastenden Folgen der MS – wie Behinderungsprogression, beschleunigte Hirnatrophierate und psychische sowie soziale Auswirkungen – abzuwenden. Sowohl der Antikörper Alemtuzumab als auch Teriflunomid wirken immunmodulierend auf reaktive B- und T-Lymphozyten.

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine komplexe und bislang unheilbare neurodegenerative Erkrankung. Das einzige verfügbare Medikament, das den Krankheitsverlauf relevant verzögern kann, ist der Natriumkanal-Blocker Riluzol. Er steht seit Kurzem auch in flüssiger Form zur Verfügung. Insbesondere für Patienten mit Schluckstörungen oder PEG-Sonden bedeutet dies einen großen Fortschritt.

Ein Vitamin-B12-Mangel wird selten frühzeitig erkannt und therapiert. Dadurch werden die Chancen einer hochdosierten oralen Supplementierung verspielt.

Das Fumarsäurederivat Dimethylfumarat (DMF) ist seit Anfang 2014 zur Behandlung erwachsener Patienten mit schubförmig remittierender Multipler Sklerose (RRMS) zugelassen. Die Ergebnisse der Zulassungsstudien zeigen, dass mit DMF eine Reduktion der Schubraten im Vergleich zu Placebo erreicht werden kann und die Behinderungsprogression schwächer ausfällt. Prof. Dr. Ralf Gold, Bochum, berichtet im Video-Interview über aktuelle Siebenjahresdaten aus der Verlängerungsstudie ENDORSE zur Langzeiteffektivität und -sicherheit von DMF.

Patienten mit Morbus Parkinson werden meist so lange wie möglich mit einer oralen Medikation behandelt. Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit kann es allerdings unter der Therapie zu motorischen Komplikationen kommen, die sich auch negativ auf die Lebensqualität auswirken (Odin P et al., Parkinsonism Relat Disord 2015, 21:1133–1144).