Hintergrund
Definitionen und Epidemiologie
Das ätiologische Spektrum früh beginnender Demenzen
Alzheimer-Krankheit
Frontotemporale Lobärdegeneration
Vaskuläre Demenz
Sekundäre Demenzen
Diagnostisches Vorgehen
Klinischer Eindruck
Gruppe | Diagnose | „Red flags“ (Symptome/Tests) | |
---|---|---|---|
Primär neurodegenerative Erkrankungen | Alzheimer-Krankheit | Anterograde mnestische Defizite | |
FTLD (inkl. PSP, CBD), ALS | Paresen, Atrophien, PBZ | ||
PDD, LBD, MSA | Parkinson-Symptome, zerebelläre Symptome, subkortikales Störungsmuster | ||
Creutzfeld-Jakob-Krankheit (sCJD) | Myoklonus, Ataxie, PBZ, Mutismus | ||
Vaskuläre Demenz | Zerebrale Mikroangiopathie | Subkortikales Störungsmuster | |
Multiinfarktsyndrom | MRT: strategische Infarkte | ||
Zerebrale Vaskulitis | Hirninfarkte; Labor: entz. Liquor MRT: Gefäßkaliberirregularitäten | ||
Hydrozephalus | Normaldruckhydrozephalus (NPH) | Inkontinenz, Gangstörung, subkortikales Störungsmuster; MRT: Evans-Index >0,3 | |
Trauma | Chronisch-traumatische Enzephalopathie | Positive Trauma‑/Sportanamnese; MRT: zerebrale Mikroscherverletzungen | |
Ernährung/Toxische Substanzen | Alkoholkrankheit | Desorientiertheit, Augenmuskelparesen, Ataxie | |
Vitaminmangel | Vitamin B1, B3, B6, B9, B12, D | ||
Dauerhafte Pharmakotherapie | Trizyklika, Lithium, Valproat, Antipsychotika | ||
Metabolisch/Endokrinologisch | Hepatopathie | Flapping-Tremor, Labor: Leberwerte (v. a. NH3) | |
Nephropathie | Labor: Nierenretentionsparameter (v. a. Urea) | ||
Schilddrüsenfunktionsstörung | Hypothyreose, seltener Hyperthyreose | ||
Autoimmunvermittelte bzw. chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankungen | Multiple Sklerose (MS) | Fokal-neurologische Defizite Labor: entz. Liquor; MRT: MS-Läsionen | |
Neuromyelitis optica (NMOSD) | Optikusneuritis, transverse Myelitis Labor: entz. Liquor; Anti-AQP4, MOG-AK | ||
Limbische Enzephalitis – Autoimmunenzephalitis – Paraneoplastische Enzephalitis | Epileptische Anfälle, psychotische Symptome Labor: entz. Liquor; Anti-LGI1, CASPR2, GAD, AMPAR, GABABR, Hu, Ma2-AK i.S./L. MRT: temporomesiale T2-Hyperintensität EEG: bitemporale epilepsietypische Potenziale | ||
SREAT (Hashimoto-Enzephalitis) | Epileptische Anfälle, Myoklonus, psychotische Symptome; Labor: Anti-TPO, TG-AK | ||
Sarkoidose | Mediastinale Lymphadenopathie, Arthralgie, Erythema nodosum; Liquor: Schrankenstörung | ||
Infektionskrankheiten | HIV | Opportunistische Infektionen, PNP | |
Neurolues | Tabes dorsalis, oft Koinfektion mit HIV | ||
Neuroborreliose | Erythema migrans, Bannwarth-Syndrom | ||
Whipple-Krankheit | Diarrhö, Malabsorption, Parkinson-Symptome | ||
Herpesenzephalitis | Epileptische Anfälle, Aphasie, Vigilanzminderung | ||
Leukodystrophien | Metachromatische Leukodystrophie | ARSA; AR | Augen‑, Haut-Symptome, epileptische Anfälle, Paraspastik, PBZ, extrapyramidalmotorische Störungen, Kleinhirnsymptome, Bronze-Diabetes MRT: bilateral symmetrisch, konfluierende Leukenzephalopathie |
Adrenoleukodystrophie | ABCD1; XR | ||
Krabbe-Krankheit | GALC; XR | ||
Alexander-Krankheit | GFAP; AD | ||
CADASIL | NOTCH3; AD | ||
Zerebrotendinöse Xanthomatose | CYP27A1; AR | ||
Adulte auto.-dom. Leukodystrophie | LMNB1; AD | ||
Adulte Polyglucosankörpererkrankung | GBE1; AR | ||
Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden | CSF1R; AD | ||
Fragile-X-Tremor-Ataxie-Syndrom | FMR1; XD | ||
Andere hereditäre Erkrankungen | Huntington-Krankheit | HTT; AD | Choreatiforme Störung |
Niemann-Pick-Krankheit Typ C | NPC1; AR | Ataxie, Slow-Blicksakkaden, Kataplexie, Splenomegalie | |
Fabry-Krankheit | GLA; XR | Parästhesien, Angiokeratome, Hirninfarkte | |
Wilson-Krankheit | ATP7B; XR | Extrapyramidalmotorische Störungen, Hepatopathie | |
Mitochondriopathien | Myopathie, epileptische Anfälle, PNP | ||
Spinozerebelläre Ataxie | Zerebelläre Symptome | ||
Hereditäre spastische Paralyse | Paraparese, PBZ, Inkontinenz | ||
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung | Extrapyramidalmotorische Störungen MRT: erhöhte Eisenspiegel in Basalganglien | ||
Neuroakanthozytose | Dyskinesien; Labor: Akanthozyten |
Ausführliche neuropsychologische Testung
Zerebrale Bildgebung
Klinisches Syndrom | Pathologie | MRT-Atrophie |
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Amnestisches Syndrom | AD >> FTLD | Medial temporal |
Posteriore kortikale Atrophie | AD >> FTLD | Okzipital/parietal/temporal |
Verhaltensauffälligkeiten | FTLD >> AD | Frontal/anterior temporal |
Nichtflüssige PPA (nfPPA) | FTLD >> AD | Posterior frontoinsular (links) |
Semantische PPA (svPPA) | FTLD | Anterior temporal (links > rechts) |
Logopenische PPA (lpPPA) | AD > FTLD | Temporal/parietal (links) |
Laborchemische Untersuchungen und Liquordiagnostik
Molekulargenetik
Score | Beschreibung |
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Score 1 Autosomal-dominante Vererbung | ≥3 betroffene Verwandte in 2 Generationen, wobei eine der 3 betroffenen Personen Verwandter 1. Grades beider anderen ist |
Score 2 Familiäre Häufung | ≥3 betroffene Verwandte, ohne dass die Kriterien für Score 1 erfüllt sind |
Score 3 (a/b) Ein betroffener Verwandter 1. Grades | Manifestationsalter des betroffenen Verwandten: a) <65 Jahre b) ≥65 Jahre |
Score 4 Keine relevante Familienanamnese | Die Familienanamnese erfüllt nicht die Kriterien für Score 1 bis 3 oder die Familienanamnese ist unbekannt |