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Erschienen in:

22.10.2016 | Myopathien | zertifizierte fortbildung

Hereditäre Stoffwechselstörungen

Mitochondriale Erkrankungen

verfasst von: Dr. med. Claudia Stendel, Prof. Dr. med. Thomas Klopstock

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 10/2016

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Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen gehören zu den häufigsten hereditären Stoffwechselerkrankungen. Sie können in jedem Alter auftreten, mono- oder oligosymptomatisch verlaufen und jegliche Organmanifestation zeigen, was die Diagnosestellung oft erschwert und hinauszögert. Eine Muskelbiopsie ist heute nur noch in unklaren Fällen sowie bei Verdacht auf eine chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie oder ein Kearns-Sayre-Syndrom notwendig, ansonsten kann die Diagnose insbesondere bei klassischen klinischen Phänotypen direkt molekulargenetisch erfolgen.

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Titel: Hereditäre Stoffwechselstörungen
Mitochondriale Erkrankungen
verfasst von: Dr. med. Claudia Stendel
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Publikationsdatum: 22.10.2016
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Myopathien
Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 10/2016
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI: https://doi.org/10.1007/s15005-016-1783-8

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