Neurologische Veränderungen und intellektuelle Defizite mit plötzlichem Visusabfall bei einem 7-jährigen Jungen

Die neuronalen Zeroidlipofuszinosen („neuronal ceroid lipofuscinoses“, NCL) werden den lysosomalen Erkrankungen zugeordnet und stellen eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe dar. Die Identifizierung von 8 der mindestens 10 krankheitsrelevanten Gene führte zu einer neuen Einteilung der NCLs. Die häufigste Zeroidlipofuszinose ist die juvenile Form (JNCL). Sie beginnt im 4. bis 10. Lebensjahr meist mit einem plötzlichen Visusabfall, der klinisch mit einer Makulopathie korreliert, und führt innerhalb weniger Jahre zur Erblindung. Erst danach treten neurologische Veränderungen, in der Regel beginnend mit Krampfanfällen, gefolgt von sich langsam entwickelnden motorischen und intellektuellen Defiziten in den Vordergrund; der Tod tritt meist bis zur 3. Lebensdekade ein. NCL sind wie die Mehrzahl der Speichererkrankungen keiner Therapie zugänglich.