Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen

Auszug

Unter dem Begriff neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) wird eine Gruppe von genetisch heterogenen und seltenen lysosomalen Speichererkrankungen zusammengefasst, die vornehmlich im Kindes- und Jugendalter auftreten. Bei diesen meist tödlich verlaufenden Erkrankungen, die auch als Kinderdemenz bezeichnet werden, kommt es aufgrund lysosomaler Dysfunktionen zu einer intrazellulären Akkumulation von autofluoreszierendem Speichermaterial und einer progredienten Neurodegeneration im Gehirn und in der Netzhaut. Bei den meisten NCL-Formen entwickeln sich die Kinder während der ersten Lebensjahre normal, bis dann ein unaufhaltsamer zerebraler und visueller Funktionsverlust eintritt. Der über Jahre progressive Krankheitsverlauf stellt für die Betroffenen, deren Angehörige, aber auch für die Behandler eine enorme Herausforderung dar. …