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Erschienen in:

2013 | OriginalPaper | Buchkapitel

Neuropädiatrische Krankheiten

verfasst von : Prof. Dr. Bernhard Schmitt, Dr. Gabriele Wohlrab

Erschienen in: EEG in der Neuropädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Dem Angelman-Syndrom liegen verschiedene Mutationen im Chromosom 15q11–13 zugrunde. Klinisch ist es durch schwere kognitive Defizite, fehlende Sprachentwicklung, Gesichtsdysmorphien, unmotiviertes Lachen, ruckartige Extremitätenbewegungen (»happy puppet«) und Ataxie charakterisiert. 85% der Betroffenen entwickeln in den ersten 3 Lebensjahren eine Epilepsie mit atypischen Absencen, generalisiert tonisch-klonischen, atonischen oder myoklonischen Anfällen.

Titel: Neuropädiatrische Krankheiten
verfasst von: Prof. Dr. Bernhard Schmitt
Dr. Gabriele Wohlrab
Copyright-Jahr: 2013
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: EEG in der Neuropädiatrie
Print ISBN: 978-3-642-39886-5

Electronic ISBN: 978-3-642-39887-2

Copyright-Jahr: 2013
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-39887-2_4

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