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2013 | OriginalPaper | Buchkapitel

Neuropädiatrische Krankheiten

verfasst von: Prof. Dr. Bernhard Schmitt, Dr. Gabriele Wohlrab

Erschienen in: EEG in der Neuropädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Dem Angelman-Syndrom liegen verschiedene Mutationen im Chromosom 15q11–13 zugrunde. Klinisch ist es durch schwere kognitive Defizite, fehlende Sprachentwicklung, Gesichtsdysmorphien, unmotiviertes Lachen, ruckartige Extremitätenbewegungen (»happy puppet«) und Ataxie charakterisiert. 85% der Betroffenen entwickeln in den ersten 3 Lebensjahren eine Epilepsie mit atypischen Absencen, generalisiert tonisch-klonischen, atonischen oder myoklonischen Anfällen.

Metadaten
Titel
Neuropädiatrische Krankheiten
verfasst von
Prof. Dr. Bernhard Schmitt
Dr. Gabriele Wohlrab
Copyright-Jahr
2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-39887-2_4

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