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Erschienen in:

04.10.2024 | Scientific Letter

Neuroregression in Two Siblings Due to Dopa-Responsive Dystonia (DRD)- Plus

verfasst von: Ashish Kumar, Priyanka Madaan

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2024

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Auszug

To the Editor: A six-year-old boy, born to a non-consanguineous couple, presented with motor-predominant delay followed by regression. After starting walking at 2 y of age, he lost all the acquired milestones, including sitting, walking, and speaking following a febrile illness. Despite regression, he could recognize his parents and understand simple things but was non-ambulatory for last 4 y. At the illness onset, there was history of diurnal variation which disappeared over next 3–4 mo. There was history of developmental delay and similar regression (at 1.5 y age) in his four-year-old sister (non-ambulatory). Examination revealed normocephaly, marked central hypotonia, drooling, and head tilt. Brain MRI, basic metabolic workup, and prolactin levels for both were normal. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Kim R, Jeon B, Lee W-W. A systematic review of treatment outcome in patients with dopa-responsive dystonia (DRD) and DRD-plus. Mov Disord Clin Pract. 2016;3:435–42.CrossRefPubMedPubMedCentral Kim R, Jeon B, Lee W-W. A systematic review of treatment outcome in patients with dopa-responsive dystonia (DRD) and DRD-plus. Mov Disord Clin Pract. 2016;3:435–42.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Lee W-W, Jeon B, Kim R. Expanding the spectrum of dopa-responsive dystonia (DRD) and proposal for new definition: DRD, DRD-plus, and DRD look-alike. J Korean Med Sci. 2018;33:e184.CrossRefPubMedPubMedCentral Lee W-W, Jeon B, Kim R. Expanding the spectrum of dopa-responsive dystonia (DRD) and proposal for new definition: DRD, DRD-plus, and DRD look-alike. J Korean Med Sci. 2018;33:e184.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Singanamalla B, Babbar A, Tenzin P, Kesavan S, Madaan P, Saini L. Unmasking the masquerader: a life changing therapeutic trial. Indian J Pediatr. 2020;87:956.CrossRefPubMed Singanamalla B, Babbar A, Tenzin P, Kesavan S, Madaan P, Saini L. Unmasking the masquerader: a life changing therapeutic trial. Indian J Pediatr. 2020;87:956.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Neuroregression in Two Siblings Due to Dopa-Responsive Dystonia (DRD)- Plus
verfasst von
Ashish Kumar
Priyanka Madaan
Publikationsdatum
04.10.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05275-y

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