Skip to main content
main-content

29.10.2019 | Genetics

New biallelic mutations in PADI6 cause recurrent preimplantation embryonic arrest characterized by direct cleavage

Zeitschrift:
Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Autoren:
Wei Zheng, Longbin Chen, Jing Dai, Can Dai, Jing Guo, Changfu Lu, Fei Gong, Guangxiu Lu, Ge Lin
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10815-019-01606-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Purpose

To investigate the pathogenesis of the recurrent preimplantation embryonic arrest characterized by direct cleavage.

Methods

Two affected individuals underwent time-lapse imaging to observe the cleavage behaviors in their final ICSI attempts. In addition, both patients were subjected to whole-exome sequencing. After the identification of possible causative genes, molecular modeling analyses were used to evaluate the possible effects of candidate mutations on protein secondary structure.

Results

All the bipronucleated (2PN) zygotes from both individuals presented multiple abnormal cleavage behaviors, particularly direct cleavage (DC) and subsequent cleavage arrest. Mutation analysis identified one new frameshift mutation c.1521dupC (p.S508Qfs*5) and two missense mutations c.A1117C and c.C1708T (p.T373P and p.R570C, respectively) of the PADI6 gene, which were in the protein-arginine deiminase (PAD) domain and highly conserved.

Conclusion

This study expands the mutation spectrum of PADI6 and is the first to propose that the preimplantation embryonic arrest with concomitant abnormal cleavage behaviors, especially DC, maybe associated with PADI6 mutations.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Zusatzmaterial
ESM 1 (AVI 4696 kb)
10815_2019_1606_MOESM1_ESM.avi
ESM 2 (AVI 3633 kb)
10815_2019_1606_MOESM2_ESM.avi
ESM 3 (DOCX 21 kb)
10815_2019_1606_MOESM3_ESM.docx
Literatur
Über diesen Artikel
  1. Sie können e.Med Gynäkologie & Urologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.


 

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2014 | Buch

Perikonzeptionelle Frauenheilkunde

Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken

Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

Herausgeber:
Christian Gnoth, Peter Mallmann

2019 | Buch

Praxisbuch Gynäkologische Onkologie

Dieses kompakte und praxisrelevante Standardwerk richtet sich alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Die 5. Auflage wurde komplett aktualisiert und auf der Basis …

Herausgeber:
Prof. Dr. Edgar Petru, Dr. Daniel Fink, Prof. Dr. Ossi R. Köchli, Prof. Dr. Sibylle Loibl

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Gynäkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise