Skip to main content
main-content

12.08.2016 | main topic | Ausgabe 11-12/2016 Open Access

Wiener Medizinische Wochenschrift 11-12/2016

New insights in Rett syndrome using pathway analysis for transcriptomics data

Zeitschrift:
Wiener Medizinische Wochenschrift > Ausgabe 11-12/2016
Autoren:
Friederike Ehrhart, Susan L. M. Coort, Elisa Cirillo, Eric Smeets, Chris T. Evelo, Leopold Curfs
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi: 10.​1007/​s10354-016-0488-4) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Summary

The analysis of transcriptomics data is able to give an overview of cellular processes, but requires sophisticated bioinformatics tools and methods to identify the changes. Pathway analysis software, like PathVisio, captures the information about biological pathways from databases and brings this together with the experimental data to enable visualization and understanding of the underlying processes. Rett syndrome is a rare disease, but still one of the most abundant causes of intellectual disability in females. Cause of this neurological disorder is mutation of one single gene, the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene. This gene is responsible for many steps in neuronal development and function. Although the genetic mutation and the clinical phenotype are well described, the molecular pathways linking them are not yet fully elucidated. In this study we demonstrate a workflow for the analysis of transcriptomics data to identify biological pathways and processes which are changed in a Mecp2-/y mouse model.

Unsere Produktempfehlungen

e.Med Interdisziplinär

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Premium-Inhalten der Fachzeitschriften, inklusive eines Print-Abos.

Neuer Inhalt

e.Med Innere Medizin

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Innere Medizin erhalten Sie Zugang zu CME-Fortbildungen des Fachgebietes Innere Medizin, den Premium-Inhalten der internistischen Fachzeitschriften, inklusive einer gedruckten internistischen Zeitschrift Ihrer Wahl.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Zusatzmaterial
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 11-12/2016

Wiener Medizinische Wochenschrift 11-12/2016Zur Ausgabe