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Skeletal Radiology
Erschienen in: Skeletal Radiology 2/2017

01.12.2016 | Test Yourself: Answer

Newborn with rhizomelia and difficulty breathing

verfasst von: Evelina Maines, Laura Baggio, Giorgia Gugelmo, Grazia Morandi, Andrea Bordugo

Erschienen in: Skeletal Radiology | Ausgabe 2/2017

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Excerpt

Chest radiograph highlighted bilateral shortening of the humerus, periarticular and epiphyseal calcifications, large and irregular metaphyses and slightly narrow chest, suggesting the diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP), a rare autosomal recessive peroxisomal disease with an estimated incidence of 1:100,000 births [1]. …
Literatur
1.
Poll-The BT, Wanders RJA. Peroxisomal disorders. In: Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, editors. Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Berlin Heidelberg: Springer; 2014. p. 375–97.CrossRef
2.
Irving MD, Chitty LS, Mansour S, Hall CM. Chondrodysplasia punctata: a clinical diagnostic and radiological review. Clin Dysmorphol. 2008;17(4):229–41.CrossRefPubMed
3.
Klouwer FCC, Huffnagel IC, Ferdinandusse S, Waterham HR, Wanders RJ, Engelen M, et al. Clinical and biochemical pitfalls in the diagnosis of peroxisomal disorders. Neuropediatrics. 2016;47(4):205–20.CrossRefPubMed
4.
White AL, Modaff P, Holland-Morris F, Pauli RM. Natural history of rhizomelic chondrodysplasia punctata. Am J Med Genet A. 2003;118A(4):332–42.CrossRefPubMed
5.
Chitayat D, Keating S, Zand DJ, Costa T, Zackai EH, Silverman E, et al. Chondrodysplasia punctata associated with maternal autoimmune diseases: expanding the spectrum from systemic lupus erythematosus (SLE) to mixed connective tissue disease (MCTD) and scleroderma report of eight cases. Am J Med Genet A. 2008;146A(23):3038–53.CrossRefPubMed
6.
Wellesley D, Moore I, Heard M, Keeton B. Two cases of warfarin embryopathy: a re-emergence of this condition? Br J Obstet Gynaecol. 1998;105(7):805–6.CrossRefPubMed
7.
Nimmo G, Monsonego S, Descartes M, Franklin J, Steinberg S, Braverman N. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 resulting from paternal isodisomy of chromosome 1. Am J Med Genet A. 2010;152A(7):1812–7.CrossRefPubMed
8.
Rossi M, Hall CM, Bouvier R, Collardeau-Frachon S, Le Breton F, Bucourt M, et al. Radiographic features of the skeleton in disorders of post-squalene cholesterol biosynthesis. Pediatr Radiol. 2015;458(7):965–76.CrossRef
9.
Royal SA. Taybi and Lachman’s radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. 5th edn. Mosby Inc.; 2008. p. 901–910.
Metadaten
Titel
Newborn with rhizomelia and difficulty breathing
verfasst von
Evelina Maines
Laura Baggio
Giorgia Gugelmo
Grazia Morandi
Andrea Bordugo
Publikationsdatum
01.12.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Skeletal Radiology / Ausgabe 2/2017
Print ISSN: 0364-2348
Elektronische ISSN: 1432-2161
DOI
https://doi.org/10.1007/s00256-016-2537-x

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