Anzeige
Erschienen in:
03.07.2019 | Echokardiografie | Übersichten
Nichtgehfähige Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie
Empfehlungen zur Dokumentation des Krankheits- und Therapieverlaufs
Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 8/2019
Einloggen, um Zugang zu erhaltenZusammenfassung
Hintergrund
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X‑chromosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die bei betroffenen Jungen ohne Steroidmedikation im Mittel im Alter von 9,5 Jahren zum Gehverlust führt.
Ziel der Arbeit und Material und Methoden
Auf Basis aktueller Leitlinien wurden im Rahmen eines Expertenmeetings klinische und paraklinische Parameter diskutiert, die für die Verlaufsdokumentation in wesentlichen Problembereichen nach dem Verlust der Gehfähigkeit von Bedeutung sind.
Ergebnisse und Diskussion
Zur Beurteilung der Funktion der oberen Extremität eignen sich die Brooke Upper Extremity Functional Rating Scale oder die Perfomance of Upper Limb. Bei der Erfassung der Lungenfunktion sollte insbesondere die forcierte Vitalkapazität (FVC) angegeben werden. Das Ausmaß der kardialen Beteiligung kann am besten mittels kardialer Magnetresonanztomographie sowie durch Bestimmung der Ejektionsfraktion (EF) und der linksventrikulären Verkürzungsfraktion (LVSF) in der Echokardiographie evaluiert werden. Die Lebensqualität kann anhand des Pediatric Quality of Life Inventory abgeschätzt werden. Weitere wichtige Parameter sind der Body-Mass-Index, die Anzahl von Infektionen und Hospitalisierungen und das Vorliegen einer Skoliose oder Osteoporose. Patienten sollten nach Transition in die Erwachsenenmedizin aufgrund der Muskelerkrankung sowie der respiratorischen und kardialen Komplikationen sowohl neurologisch als auch internistisch betreut werden.