Nichtinvasive genetische Tests in der pränatalen Diagnostik

Auszug

Kein Verfahren hat die pränatale Diagnostik in den letzten Jahren so blitzartig und unvorbereitet aufgewirbelt wie die Einführung der Nichtinvasiven Pränatalen Tests (NIPTs), die eine vorgeburtliche Feststellung spezifischer genetischer Eigenschaften des Feten aus einer Blutprobe der Mutter mit hoher Präzision ermöglichen. Bisher stützte sich die pränatale Diagnostik zur Erkennung von genetischen Erkrankungen auf die vorgeburtliche Ultraschalldiagnostik und die invasive Diagnostik. Diese klassische Methoden haben sich innerhalb der letzten Jahrzehnte weltweit etabliert, und ihre Effizienz konnte durch unzählige Publikationen und Studien belegt werden. Durch eine kontinuierliche und rasante Verbesserung der Gerätetechnik gelingt eine immer differenziertere und klarere Beurteilung des Feten und eine relativ sichere Vorhersage von Fehlbildungen oder Schwangerschaftskomplikationen. Auch die Untersucher und behandelnden Ärzte sind in vielen Ländern mittlerweile extrem hoch qualifiziert und spezialisiert. Sie sind in zahlreichen, gut aufgestellten nationalen wie internationalen Fachgesellschaften für Ultraschall in der pränatalen Medizin organisiert sowie aus- und weitergebildet. …