Skip to main content
main-content

01.12.2014 | Schwerpunktthema: Pränatale Diagnostik | Ausgabe 4/2014

medizinische genetik 4/2014

Nichtinvasive Pränataldiagnostik

ETS und NGS-basierte Tests

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 4/2014
Autoren:
Bernd Eiben, Ralf Glaubitz, Karl Oliver Kagan

Zusammenfassung

Das Ersttrimesterscreening zur Risikobestimmung für die Trisomien 21, 18 und 13 hat sich in den letzten 15 Jahren in Deutschland etabliert. Die optimale Durchführung setzt die Einhaltung bestimmter Messkriterien beim Ultraschall und bei der biochemischen Analyse voraus sowie die Benutzung evaluierter Risikoberechnungsprogramme wie dem Berechnungsprogramm PRC der Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF-D). Durch die neue Version des Berechnungsprogramms PRC konnten die Trisomie-21-, -18- und -13-Detektionsraten erhöht werden bei gleichzeitiger Senkung der Falsch-positiv-Raten, was einen großen Fortschritt verglichen mit der mütterlichen Altersindikation darstellt.
Durch die Analyse der zellfreien fetalen DNA aus dem mütterlichen Plasma können seit 2 Jahren aber wesentlich bessere Screeningvorhersagen getroffen werden. Über 99 % aller Trisomie-21-Schwangerschaften können mit dieser Methodik als Risikogruppe beschrieben werden. Die Falsch-positiv-Rate liegt unter 1 %. Durch diese Methode ist ein Paradigmenwechsel in der Pränataldiagnostik zu erwarten.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2014

medizinische genetik 4/2014 Zur Ausgabe

CME Zertifizierte Fortbildung

Klinik und Genetik der Ichthyosen

Aktuelle Nachrichten

Aktuelle Nachrichten

Schwerpunktthema: Pränatale Diagnostik

Genetische Beratung bei Pränataldiagnostik

Editorial

Editorial

  1. Ich möchte die nächsten 3 Hefte kostenlos testen.

    Sollte ich von der Zeitschrift nicht überzeugt sein, teile ich Ihnen dies bis spätestens 14 Tage nach Erhalt des dritten Heftes mit.
    Wenn ich die Zeitschrift weiterlesen möchte, brauche ich nichts zu tun und bekomme dann das Jahresabonnement dieser Zeitschrift zum Gesamtpreis von 254€ im Inland (Abonnementpreis 225 € plus Versandkosten 29 €) bzw. 273 € im Ausland (Abonnementpreis 225 € plus Versandkosten 48 €).
    Dies entspricht einem Gesamtmonatspreis von 21,17 € im Inland bzw. 22,75 € im Ausland.

    Die Abrechnung erfolgt einmal jährlich zu Beginn des Bezugszeitraumes per Rechnung.
    Alle genannten Preise verstehen sich inklusiver deutscher gesetzlicher Mehrwertsteuer.
    In EU-Ländern gilt die jeweilige gesetzliche Mehrwertsteuer. Dadurch kann es ggf. zu Preisabweichungen bei Bestellungen aus dem Ausland kommen.

    Die Mindestlaufzeit dieses Abonnements beträgt ein Jahr. Wenn das Jahresabonnement nicht bis spätestens 30 Tage vor Ende des Bezugszeitraumes gekündigt wird, verlängert es sich automatisch jeweils um ein weiteres Jahr.

    Es gilt das gesetzliche Mängelhaftungsrecht. 

  2. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

  3. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2014 | Buch

Perikonzeptionelle Frauenheilkunde

Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken

Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

Herausgeber:
Christian Gnoth, Peter Mallmann

2014 | Buch

Praxisbuch Gynäkologische Onkologie

Das Nachschlagewerk für alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Dieses Buch gibt in kompakter Weise einfach umsetzbare Handlungsanweisungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen und Hilfestellungen für die optimale Versorgung der Patientinnen.

Herausgeber:
Edgar Petru, Walter Jonat, Daniel Fink, Ossi R. Köchli

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Gynäkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise