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Erschienen in: Die Pathologie 6/2021

05.10.2021 | Nierenkarzinom | Schwerpunkt: Nierenturmoren

SMARCB1(INI1)-defizientes Nierenzellkarzinom: medullär und darüber hinaus

Neue Konzepte

verfasst von: Prof. Dr. med. Abbas Agaimy, Arndt Hartmann

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 6/2021

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Zusammenfassung

In den letzten Jahrzehnten erlangte der Chromatin-remodulierende SWI/SNF-Komplex eine zentrale Rolle in der molekularen Pathogenese diverser Neoplasien. Die nosologische Klassifikation diverser Tumoren richtet sich zunehmend nach dem zugrunde liegenden SWI/SNF-Defekt. In der Niere gilt der Verlust von SMARCB1(INI1), einer der bedeutsamen SWI/SNF-Komponenten, als definierend für das medulläre Karzinom und den frühkindlichen malignen Rhabdoidtumor. Die Diagnose beider sehr seltenen Entitäten basiert auf demografischen, klinisch-pathologischen und genetischen (SMARCB1-Inaktivierung) Charakteristika. Zudem gilt eine Sichelzellanämie als Voraussetzung für die Diagnose eines medullären Nierenkarzinoms. Neuere Erkenntnisse zeigen, dass eine SMARCB1-Inaktivierung auch sekundär in diversen sonstigen Tumorentitäten auftreten kann. SMARCB1-defiziente Nierentumoren lassen sich in 3 Hauptkategorien unterteilen: 1. primär (de novo) durch eine SMARCB1-Inaktivierung getriebene, histologisch und klinisch definierte spezifische Entitäten (das medulläre Nierenkarzinom und der Rhabdoidtumor), 2. SMARCB1-defiziente Nierenzellkarzinom(NZK)-Varianten mit der Morphologie eines Sammelrohrkarzinoms (Ductus-Bellini-Karzinom) oder eines high-grade papillären NZK (papillär Typ 2) bzw. einer völlig undifferenzierten (anaplastischen) Morphologie und 3. dedifferenzierte (biphasische) NZK mit einer variablen undifferenzierten SMARCB1-defizienten Komponente. Letztere Gruppe leitet sich meist aus einem klarzelligen, seltener aus einem papillären oder einem chromophoben NZK ab. Im Folgenden werden die definierenden Aspekte SMARCB1-defizienter Nierentumore dargestellt und ihre aktuelle Klassifikation besprochen. Alle SMARCB1-defizienten Karzinome haben einen aggressiven klinischen Verlauf, sodass eine exakte Diagnose als Voraussetzung für Studien mit Anwendung neuer Therapien wichtig ist.
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Metadaten
Titel
SMARCB1(INI1)-defizientes Nierenzellkarzinom: medullär und darüber hinaus
Neue Konzepte
verfasst von
Prof. Dr. med. Abbas Agaimy
Arndt Hartmann
Publikationsdatum
05.10.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-021-00985-y

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