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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 5/2021

08.03.2021 | Letter to Editor

Novel Case of Tripeptidyl Peptidase 2 Deficiency Associated with Mild Clinical Phenotype

verfasst von: Claire Stockdale, Laura Rice, Clive Carter, Ian Berry, James Poulter, Sean O’Riordan, Sally Pollard, Rashida Anwar, Reuben Tooze, Sinisa Savic

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 5/2021

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2.
Zurück zum Zitat Stepensky P, Rensing-Ehl A, Gather R, Revel-Vilk S, Fischer U, Nabhani S, et al. Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency. Blood. 2015;125(5):753–61.CrossRef Stepensky P, Rensing-Ehl A, Gather R, Revel-Vilk S, Fischer U, Nabhani S, et al. Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency. Blood. 2015;125(5):753–61.CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Lucas CL, Kuehn HS, Zhao F, Niemela JE, Deenick EK, Palendira U, et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110delta result in T cell senescence and human immunodeficiency. Nat Immunol. 2014;15:88–97. https://doi.org/10.1038/ni.2771.CrossRefPubMed Lucas CL, Kuehn HS, Zhao F, Niemela JE, Deenick EK, Palendira U, et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110delta result in T cell senescence and human immunodeficiency. Nat Immunol. 2014;15:88–97. https://​doi.​org/​10.​1038/​ni.​2771.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Dogan S, Barenes L, Cruz-Vetrano WP. Crystal-storing histiocytosis: report of a case, review of the literature (80 cases) and a proposed classification. Head Neck Pathol. 2012;6(1):111–20.CrossRef Dogan S, Barenes L, Cruz-Vetrano WP. Crystal-storing histiocytosis: report of a case, review of the literature (80 cases) and a proposed classification. Head Neck Pathol. 2012;6(1):111–20.CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Gebrail F, Knapp M, Perrotta G, Cualing H. Crystalline histiocytosis in hereditary cystinosis. Arch Pathol Lab Med. 2002;126(9):1135.CrossRef Gebrail F, Knapp M, Perrotta G, Cualing H. Crystalline histiocytosis in hereditary cystinosis. Arch Pathol Lab Med. 2002;126(9):1135.CrossRef
Metadaten
Titel
Novel Case of Tripeptidyl Peptidase 2 Deficiency Associated with Mild Clinical Phenotype
verfasst von
Claire Stockdale
Laura Rice
Clive Carter
Ian Berry
James Poulter
Sean O’Riordan
Sally Pollard
Rashida Anwar
Reuben Tooze
Sinisa Savic
Publikationsdatum
08.03.2021
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 5/2021
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-021-01006-6

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