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20.06.2020 | Original Article | Ausgabe 4/2020

neurogenetics 4/2020

Novel familial IQSEC2 pathogenic sequence variant associated with neurodevelopmental disorders and epilepsy

Zeitschrift:
neurogenetics > Ausgabe 4/2020
Autoren:
Marketa Wayhelova, Michal Ryzí, Jan Oppelt, Eva Hladilkova, Vladimira Vallova, Lenka Krskova, Marcela Vilemova, Hana Polackova, Renata Gaillyova, Petr Kuglik
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10048-020-00616-3) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Pathogenic sequence variants in the IQ motif– and Sec7 domain–containing protein 2 (IQSEC2) gene have been confirmed as causative in the aetiopathogenesis of neurodevelopmental disorders (intellectual disability, autism) and epilepsy. We report on a case of a family with three sons; two of them manifest delayed psychomotor development and epilepsy. Initially proband A was examined using a multistep molecular diagnostics algorithm, including karyotype and array-comparative genomic hybridization analysis, both with negative results. Therefore, probands A and B and their unaffected parents were enrolled for an analysis using targeted “next-generation” sequencing (NGS) with a gene panel ClearSeq Inherited DiseaseXT (Agilent Technologies) and verification analysis by Sanger sequencing. A novel frameshift variant in the X-linked IQSEC2 gene NM_001111125.2:c.1813_1814del, p.(Asp605Profs*3) on protein level, was identified in both affected probands and their asymptomatic mother, having skewed X chromosome inactivation (XCI) (100:0). As the IQSEC2 gene is a known gene escaping from XCI in humans, we expect the existence of mechanisms maintaining the normal or enough level of the IQSEC2 protein in the asymptomatic mother. Further analyses may help to the characterization of the presented novel frameshift variant in the IQSEC2 gene as well as to elucidate the mechanisms leading to the rare asymptomatic phenotypes in females.

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