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Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Erschienen in:

04.01.2020 | Genetics

Novel PMM2 missense mutation in a Chinese family with non-syndromic premature ovarian insufficiency

verfasst von: Tianliu Peng, Chao Lv, Hangjing Tan, Jiafeng Huang, Hailun He, Yan Wang, Minghua Zeng, Dajing Yi, Jie Li, Hongwen Deng, Xiaobo Shi, Hongmei Xiao

Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics | Ausgabe 2/2020

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Abstract

Purpose

This study sought to identify a disease-related gene in a consanguineous Chinese family in which there were two premature ovarian insufficiency (POI) sisters.

Method

We used whole-exome sequencing and Sanger sequencing to identify the disease-causing gene. Results were verified using an assay of mutant protein and in silico analyses.

Result

We identified a novel missense mutation (NM_000303: c.556G>A, p.Gly186Arg) in the PMM2 gene. The two sisters suffer from premature ovarian insufficiency (POI) only and have no other symptoms of congenital disorder of glycosylation type-1a (CDG-Ia). We found that the enzymic activity of the mutant PMM2 protein was reduced by 55.21% (p < 0.05) when compared with wild type, and many in silico tools suggested the mutation is disease-related.

Conclusion

This particular gene modification results in changes in activity of phosphomannomutase modification, which could lead to PMM2-CDG-Ia with an uncommon phenotype.
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Metadaten
Titel
Novel PMM2 missense mutation in a Chinese family with non-syndromic premature ovarian insufficiency
verfasst von
Tianliu Peng
Chao Lv
Hangjing Tan
Jiafeng Huang
Hailun He
Yan Wang
Minghua Zeng
Dajing Yi
Jie Li
Hongwen Deng
Xiaobo Shi
Hongmei Xiao
Publikationsdatum
04.01.2020
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Assisted Reproduction and Genetics / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 1058-0468
Elektronische ISSN: 1573-7330
DOI
https://doi.org/10.1007/s10815-019-01675-8

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