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12.11.2019 | Case Report | Ausgabe 4/2020

Pediatric Cardiology 4/2020

Novel PRKAG2 Variant Manifesting with a Cardiac Arrest in a Child

Zeitschrift:
Pediatric Cardiology > Ausgabe 4/2020
Autoren:
Georgia Spentzou, Ruth McGowan, Dominic Hares, Karen McLeod
Wichtige Hinweise

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

We describe the case of a novel PRKAG2 mutation that manifested with a ventricular fibrillation cardiac arrest in a child. The previously healthy 13-year old boy, was subsequently diagnosed with Wolff-White-Parkinson syndrome, mild left ventricular hypertrophy and atrial fibrillation. His father had also been diagnosed in the past with Wolff-White-Parkinson syndrome and developed left ventricular hypertrophy. A novel heterozygous likely pathogenic variant, c.911C>G, p.Ala304Gly was identified in the father and his son, which is absent from population databases. PRKAG2 gene variants have previously been shown to cause a familial syndrome of ventricular hypertrophy, ventricular pre-excitation, supraventricular tachycardia, and conduction abnormalities. However, to the best of our knowledge, this is the first description of this rare syndrome manifesting with a more severe phenotype in a second generation relative within the same family.

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