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Journal of Clinical Immunology
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 7/2018

13.10.2018 | Letter to Editor

Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation Presenting as Combined Immunodeficiency

verfasst von: Stella P. Hartono, Alexander Vargas-Hernández, Mark J. Ponsford, Ivan K. Chinn, Stephen Jolles, Keith Wilson, Lisa R. Forbes

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 7/2018

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Literatur
1.
Toubiana J, Okada S, Hiller J, Oleastro M, Lagos Gomez M, Aldave Becerra JC, et al. Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype. Blood. 2016;127(25):3154–64.CrossRef
2.
Vargas-Hernandez A, et al. Ruxolitinib partially reverses functional NK cell deficiency in patients with STAT1 gain-of-function mutations. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(6):2142–55.
3.
Liu L, Okada S, Kong XF, Kreins AY, Cypowyj S, Abhyankar A, et al. Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis. J Exp Med. 2011;208(8):1635–48.CrossRef
4.
Romberg N, Morbach H, Lawrence MG, Kim S, Kang I, Holland SM, et al. Gain-of-function STAT1 mutations are associated with PD-L1 overexpression and a defect in B-cell survival. J Allergy Clin Immunol. 2013;131(6):1691–3.CrossRef
5.
Stray-Pedersen A, Sorte HS, Samarakoon P, Gambin T, Chinn IK, Coban Akdemir ZH, et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(1):232–45.CrossRef
6.
Forbes LR, Vogel TP, Cooper MA, Castro-Wagner J, Schussler E, Weinacht KG, Plant AS, Su HC, Allenspach EJ, Slatter M, Abinun M, Lilic D, Cunningham-Rundles C, Eckstein O, Olbrich P, Guillerman RP, Patel NC, Demirdag YY, Zerbe C, Freeman AF, Holland SM, Szabolcs P, Gennery A, Torgerson TR, Milner JD, Leiding JW. Jakinibs for the treatment of immune dysregulation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or STAT3 mutations. J Allergy Clin Immunol. 2018. in press.
7.
Leiding JW, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations. J Allergy Clin Immunol. 2017;141(2):704–17.CrossRef
Metadaten
Titel
Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation Presenting as Combined Immunodeficiency
verfasst von
Stella P. Hartono
Alexander Vargas-Hernández
Mark J. Ponsford
Ivan K. Chinn
Stephen Jolles
Keith Wilson
Lisa R. Forbes
Publikationsdatum
13.10.2018
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 7/2018
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-018-0554-3

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