nach oben

Erschienen in:

15.05.2018 | Spinale Muskelatrophien | zertifizierte fortbildung

Alpha-Motoneuron-Erkrankung

Vorteil durch frühen Therapiebeginn bei proximaler spinaler Muskelatrophie

verfasst von: Dr. med. Heike Köelbel, Andrea Gangfuß, Katrin Rupprich, Barbara Andres, Adela Della Marina, Prof. Dr. med. Ulrike Schara

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 5/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Neue Therapieansätze haben den Übergang vom theoretischen Konzept zu randomisierten, kontrollierten Studien und nun erstmals zu einer medikamentösen Behandlung der proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patienten vollzogen. Maßgebend für den Therapieerfolg sind der frühzeitige Einsatz der medikamentösen Behandlung und damit die Entdeckung der Erkrankung in einem frühen Stadium, sodass die Einführung eines flächendeckenden Neugeborenenscreenings für die SMA notwendig erscheint.

Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, Flynn K, Hendrickson BC, Scholl T, Sirko-Osadsa DA et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 2012; 20(1):27–32CrossRefPubMed

Lefebvre S, Burlet P, Liu Q, Bertrandy S, Clermont O, Munnich A, Dreyfuss G, Melki J. Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy Nat Genet 1997; 16(3):265–69PubMed

Monani UR, Pastore MT, Gavrilina TO, Jablonka S, Le TT, Andreassi C, DiCocco JM, Lorson C, Androphy EJ, Sendtner M et al. A transgene carrying an A2G missense mutation in the SMN gene modulates phenotypic severity in mice with severe (type I) spinal muscular atrophy J Cell Biol 2003; 160(1):41–52PubMed

Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Spinal muscular atrophy: mechanisms and therapeutic strategies Hum Mol Genet 2010; 19(R1):R111–118PubMed

Wirth B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat 2000; 15(3):228–37CrossRefPubMed

Rudnik-Schoneborn S, Eggermann T, Kress W, Lemmink HH, Cobben JM, Zerres K. Clinical utility gene card for: proximal spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet 2012; 20(6), doi: 10.1038/ejhg.2012.62

Wirth B, Herz M, Wetter A, Moskau S, Hahnen E, Rudnik-Schoneborn S, Wienker T, Zerres K. Quantitative analysis of survival motor neuron copies: identification of subtle SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy, genotype-phenotype correlation, and implications for genetic counseling. Am J Hum Genet 1999; 64(5):1340–56CrossRefPubMedPubMedCentral

Workman E, Kolb SJ, Battle DJ. Spliceosomal small nuclear ribonucleoprotein biogenesis defects and motor neuron selectivity in spinal muscular atrophy. Brain Res 2012; 1462:93–9CrossRefPubMedPubMedCentral

Beattie CE, Kolb SJ: Spinal muscular atrophy: Selective motor neuron loss and global defect in the assembly of ribonucleoproteins. Brain Res 2018; doi: 10.1016/j.brainres.2018.02.022

10.

Boulisfane N, Choleza M, Rage F, Neel H, Soret J, Bordonne R. Impaired minor tri-snRNP assembly generates differential splicing defects of U12-type introns in lymphoblasts derived from a type I SMA patient. Hum Mol Genet 2011; 20(4):641–8CrossRefPubMed

11.

Rage F, Boulisfane N, Rihan K, Neel H, Gostan T, Bertrand E, Bordonne R, Soret J. Genome-wide identification of mRNAs associated with the protein SMN whose depletion decreases their axonal localization. RNA (New York, NY) 2013; 19(12):1755–66CrossRef

12.

Fallini C, Bassell GJ, Rossoll W. Spinal muscular atrophy: the role of SMN in axonal mRNA regulation. Brain Res 2012; 1462:81–92CrossRefPubMedPubMedCentral

13.

Baumer D, Lee S, Nicholson G, Davies JL, Parkinson NJ, Murray LM, Gillingwater TH, Ansorge O, Davies KE, Talbot K. Alternative splicing events are a late feature of pathology in a mouse model of spinal muscular atrophy. PLoS Genet 2009; 5(12):e1000773CrossRefPubMedPubMedCentral

14.

Bernabo P, Tebaldi T, Groen EJN, Lane FM, Perenthaler E, Mattedi F, Newbery HJ, Zhou H, Zuccotti P, Potrich V et al. In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology. Cell Rep 2017; 21(4):953–65CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Hua Y, Sahashi K, Rigo F, Hung G, Horev G, Bennett CF, Krainer AR. Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model Nature 2011; 478(7367):123–6PubMed

16.

Rudnik-Schoneborn S, Vogelgesang S, Armbrust S, Graul-Neumann L, Fusch C, Zerres K. Digital necroses and vascular thrombosis in severe spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2010; 42(1):144–7CrossRefPubMed

17.

Rudnik-Schoneborn S, Heller R, Berg C, Betzler C, Grimm T, Eggermann T, Eggermann K, Wirth R, Wirth B, Zerres K. Congenital heart disease is a feature of severe infantile spinal muscular atrophy. J Med Genet 2008; 45(10):635–8CrossRefPubMed

18.

Araujo A, Araujo M, Swoboda KJ: Vascular perfusion abnormalities in infants with spinal muscular atrophy. The Journal of Pediatrics 2009; 155(2):292–4CrossRefPubMedPubMedCentral

19.

Bowerman M, Swoboda KJ, Michalski JP, Wang GS, Reeks C, Beauvais A, Murphy K, Woulfe J, Screaton RA, Scott FW et al. Glucose metabolism and pancreatic defects in spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2012; 72(2):256–68CrossRefPubMedPubMedCentral

20.

Wood MJA, Talbot K, Bowerman M. Spinal muscular atrophy: antisense oligonucleotide therapy opens the door to an integrated therapeutic landscape Hum Mol Genet 2017; 26(R2):R151–R159

21.

Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22(8):1027–49CrossRef

22.

Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28(2):103–15CrossRefPubMed

23.

Dunaway S, Montes J, O’Hagen J, Sproule DM, Vivo DC, Kaufmann P. Independent mobility after early introduction of a power wheelchair in spinal muscular atrophy J Child Neurol 2013; 28(5):576–82PubMed

24.

Catteruccia M, Vuillerot C, Vaugier I, Leclair D, Azzi V, Viollet L, Estournet B, Bertini E, Quijano-Roy S. Orthopedic Management of Scoliosis by Garches Brace and Spinal Fusion in SMA Type 2 Children. J Neuromuscul Dis 2015; 2(4):453–62CrossRefPubMedPubMedCentral

25.

Hull J, Aniapravan R, Chan E, Chatwin M, Forton J, Gallagher J, Gibson N, Gordon J, Hughes I, McCulloch R et al. British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax 2012; 67 Suppl 1:i1–40CrossRefPubMed

26.

Sansone VA, Racca F, Ottonello G, Vianello A, Berardinelli A, Crescimanno G, Casiraghi JL. 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting: Management and recommendations for respiratory involvement in spinal muscular atrophy (SMA) types I-III, Rome, Italy, 30-31 January 2015. Neuromuscul Disord 2015; 25(12):979–89CrossRefPubMed

27.

Moore GE, Lindenmayer AW, McConchie GA, Ryan MM, Davidson ZE: Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review. Neuromuscul Disord 2016; 26(7):395–404CrossRefPubMed

28.

Sproule DM, Montes J, Montgomery M, Battista V, Koenigsberger D, Shen W, Punyanitya M, De Vivo DC, Kaufmann P. Increased fat mass and high incidence of overweight despite low body mass index in patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2009; 19(6):391–6CrossRefPubMedPubMedCentral

29.

Crawford TO, Sladky JT, Hurko O, Besner-Johnston A, Kelley RI. Abnormal fatty acid metabolism in childhood spinal muscular atrophy. Ann Neurol 1999; 45(3):337–43CrossRefPubMed

30.

Ripolone M, Ronchi D, Violano R, Vallejo D, Fagiolari G, Barca E, Lucchini V, Colombo I, Villa L, Berardinelli A et al. Impaired Muscle Mitochondrial Biogenesis and Myogenesis in Spinal Muscular Atrophy. JAMA Neurol 2015; 72(6):666–75CrossRefPubMedPubMedCentral

31.

Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377(18):1723–32CrossRefPubMed

32.

Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2018; 378(7):625–35CrossRefPubMed

33.

Chiriboga CA. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother 2017; 17(10):955–62CrossRefPubMed

34.

Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, Arnold WD, Rodino-Klapac LR, Prior TW, Lowes L, Alfano L, Berry K, Church K et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377(18):1713–22CrossRefPubMed

35.

Farrar MA, Park SB, Vucic S, Carey KA, Turner BJ, Gillingwater TH, Swoboda KJ, Kiernan MC. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 81(3):355–68CrossRefPubMedPubMedCentral

www.springermedizin.de/Info-np

Titel: Alpha-Motoneuron-Erkrankung
Vorteil durch frühen Therapiebeginn bei proximaler spinaler Muskelatrophie
verfasst von: Dr. med. Heike Köelbel
Andrea Gangfuß
Katrin Rupprich
Barbara Andres
Adela Della Marina
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Publikationsdatum: 15.05.2018
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Spinale Muskelatrophien
Spinale Muskelatrophie Typ II
Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 5/2018
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI: https://doi.org/10.1007/s15005-018-2371-x

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Vorteil durch frühen Therapiebeginn bei proximaler spinaler Muskelatrophie

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2018

Depression: Ketamin lähmt das Anti-Belohnungszentrum

EHRA-Empfehlungen zum Einsatz von NOAK bei Vorhofflimmern

Therapieoption bei sekundär progredienter MS

Begleiter durch die Depression

ASC-Specks: Kristallisationskeime der Alzheimer-Erkrankung

Kein Vorteil gegenüber der Routinebehandlung

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Neu im Fachgebiet Neurologie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Hustenstiller lindert Agitation bei Alzheimer

Update Neurologie