Ochronotische Arthropathie bei Alkaptonurie (Schwarze Schulter)

Die Alkaptonurie (Ochronose) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Störung des Tyrosinstoffwechsels. Mangelnder Abbau der Aminosäure Tyrosin verursacht eine Anreicherung der Homogentisinsäure. Die Oxidation der Homogentisinsäure führt ab der 4. Dekade zu Ablagerungen des schwarzen ochronotischem Pigments im hyalinen Gelenkknorpel und dem gefäßarmen Bindegewebe und verursacht progrediente degenerative Gelenkveränderungen. Der Fallbericht beschreibt einen 47-jährigen männlichen Patient, der trotz hochdosierter Schmerzmedikation und intensiver konservativer Therapie über Schmerzen des linken Schultergelenks klagte. Nach einer initialen Arthroskopie mit Nachweis einer fortgeschrittenen Arthrose und grauschwarzen Knorpel- und Synovialgewebe wurde eine anatomische Schulterprothese implantiert. Die Diagnose Alkaptonurie wurde anhand des Laborbefunds mit 1,7 g/l Homogentisinsäure im Urin gestellt. Postoperativ konnten ein gutes Bewegungsausmaß sowie eine Schmerzlinderung erzielt werden. Die Röntgenkontrolle zeigte einen regelrechten Sitz des Implantats. Der Fallbericht beschreibt das seltene Krankheitsbild Alkaptonurie mit einer Erstmanifestation am Schultergelenk. Die ausgeprägte Symptomatik konnte durch die Implantation der Schulterprothese adäquat behandelt werden.