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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 3/2012

01.03.2012 | Kasuistiken

Okuläre Zeichen eines mitochondrialen trifunktionalen Proteindefekts

Eine Langzeitbeobachtung

verfasst von: T. Ach, G. Kolling, K. Rohrschneider, C. Richter, D. Haas, Dr. A. Schmidt-Bacher

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 3/2012

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Zusammenfassung

Ein 13-jähriger Junge stellt sich mit einem Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins (MTP) vor. Der MTP-Komplex wird für den Abbau langkettiger Fettsäuren benötigt. Eine Störung dieses Enzymkomplexes resultiert in der Akkumulierung langkettiger hydroxylierter Fettsäuren und führt u. a. zu Chorioretinopathien. Ophthalmoskopisch finden sich bei diesem Patienten am hinteren Pol feine Hyperpigmentierungen. Eine Autofluoreszenzaufnahme zeigt mit Aussparung der Fovea hyperfluoreszente Granula. Visus, Gesichtsfelder und Elektroretinogramm sind unauffällig. Eine spezielle Diät (Reduktion langkettiger Fettsäuren) scheint die Progression der Chorioretinopathie zu verzögern.
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Metadaten
Titel
Okuläre Zeichen eines mitochondrialen trifunktionalen Proteindefekts
Eine Langzeitbeobachtung
verfasst von
T. Ach
G. Kolling
K. Rohrschneider
C. Richter
D. Haas
Dr. A. Schmidt-Bacher
Publikationsdatum
01.03.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 3/2012
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-011-2480-0

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