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Die Nephrologie
Erschienen in: Der Nephrologe 1/2018

28.11.2017 | Für Sie gelesen

„Old friends, new friends“ – Neues zu ADTKD-MUC1

verfasst von: Dr. B. B. Beck

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 1/2018

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Auszug

Yamamoto S et al (2017) Analysis of an ADTKD family with a novel frameshift mutation in MUC1 reveals characteristic features of mutant MUC1 protein. Nephrol Dial Transplant. https://​doi.​org/​10.​1093/​ndt/​gfx083 …
Literatur
1.
Kirby A, Gnirke A, Jaffe DB et al (2013) Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing. Nat Genet 45(3):299–303CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Hart TC, Gorry MC, Hart PS et al (2002) Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy. J Med Genet 39(12):882–892CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zivná M, Hůlková H, Matignon M et al (2009) Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure. Am J Hum Genet 85(2):204–413CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Lindner TH, Njolstad PR, Horikawa Y, Bostad L, Bell GI, Sovik O (1999) A novel syndrome of diabetes mellitus, renal dysfunction and genital malformation associated with a partial deletion of the pseudo-POU domain of hepatocyte nuclear factor-1beta. Hum Mol Genet 8(11):2001–2008CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
„Old friends, new friends“ – Neues zu ADTKD-MUC1
verfasst von
Dr. B. B. Beck
Publikationsdatum
28.11.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Nephrologie / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI
https://doi.org/10.1007/s11560-017-0208-0

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