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27.04.2019 | Brief Report

Optimization and application of a dried blood spot-based genetic screening method for thalassemia in Shenzhen newborns

Zeitschrift:
World Journal of Pediatrics
Autoren:
Wei Wen, Meng Guo, Hong-bing Peng, Li Ma
Wichtige Hinweise

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Background

To optimize and apply an approach suitable for large-scale neonatal thalassemia genetic screening in China, thalassemia genotypes were determined by polymerase chain reaction-reverse dot blot using DNA extracted from dried blood spots (DBS) obtained from newborn screening programs.

Methods

Firstly, the most suitable commercial DNA extraction kit for DBS was screened. Then, the appropriate amount of DBS required for the automated high-throughput DNA extraction system was evaluated. Finally, the thalassemia prevalence and genotype spectrum in Shenzhen were investigated in 2028 newborns using the optimized screening procedure.

Results

The Magentec extraction kit was best suited for the automated DBS DNA extraction system using eight 3-mm DBS discs. The neonatal thalassemia prevalence in Shenzhen was 9.12%; 6.31% α-thalassemia, 2.37% β-thalassemia, and 0.44% α-/β-thalassemia.

Conclusions

Genetic screening based on DBS can precisely identify the thalassemia genotypes. Both α- and β-thalassemia are widely distributed in Shenzhen newborns. Newborn genetic screening is important for establishing a comprehensive thalassemia prevention program and for public education.

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