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Erschienen in: Die Gynäkologie 6/2022

01.06.2022 | Ovarialkarzinom | Leitthema

Familiäre Krebserkrankungen

verfasst von: Eric Hahnen, Sibylle Kautz-Freimuth, Stephanie Stock, Prof. Dr. Rita Schmutzler, Kerstin Rhiem

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 6/2022

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Zusammenfassung

Rund 30 % aller Brust- und Eierstockkrebspatientinnen weisen eine familiäre Belastung auf. Bei etwa einem Viertel der Frauen wird eine Mutation in einem bisher bekannten Risikogen identifiziert. In die individualisierte Risikokalkulation fließen zusätzlich der polygene Risikoscore (PRS) und nichtgenetische Risikofaktoren ein. In den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) werden in der klinischen Versorgung nur solche Gene untersucht und deren Ergebnisse kommuniziert, für die eine ausreichend gute Evidenz hinsichtlich eines erhöhten Risikos vorliegt. Dafür sind diese Gene hinsichtlich ihrer klinischen Validität ausreichend geprüft worden, was aber für das Angebot präventiver Maßnahmen im Rahmen der Regelversorgung nicht genügt. Hierfür muss ein klinischer Nutzen vorliegen, d. h. für die harten Endpunkte Mortalität, Morbidität und Lebensqualität muss ein Vorteil bei Inanspruchnahme der präventiven Maßnahmen bestehen. Für sämtliche Gene – außer BRCA1 und BRCA2 – sind die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen, wie intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operationen, bisher nicht ausreichend in ihrer Wirksamkeit belegt. Da diese Daten in der Regel in prospektiven, randomisierten Studien nicht erhoben werden können hat das DK ein Konzept zur Wissen generierenden Versorgung auf dem Gebiet der risikoadaptierten Prävention eingeführt. Dieses sieht vor, dass das beste evidenzbasierte Präventionskonzept angeboten und konstant ausgewertet wird, um es ggf. kontinuierlich anzupassen. Hierzu ist die Verlaufskontrolle und Dokumentation innerhalb des Präventionsprogramms eine unabdingbare Voraussetzung, z. B. in der Datenbank HerediCaRe. Ein weiteres Kernanliegen des DK ist die Stärkung der Gesundheitskompetenz.
Fußnoten
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Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm
 
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Cancer Genome Atlas N (2012) Comprehensive molecular portraits of human breast tumors. Nature 490(7418):61–70 CrossRef Cancer Genome Atlas N (2012) Comprehensive molecular portraits of human breast tumors. Nature 490(7418):61–70 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Engel C, Rhiem K, Hahnen E, Loibl S, Weber KE, Seiler S, Zachariae S, Hauke J, Wappenschmidt B, Waha A et al (2018) Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. BMC Cancer 18(1):265 CrossRef Engel C, Rhiem K, Hahnen E, Loibl S, Weber KE, Seiler S, Zachariae S, Hauke J, Wappenschmidt B, Waha A et al (2018) Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. BMC Cancer 18(1):265 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Breast Cancer Association C, Dorling L, Carvalho S, Allen J, Gonzalez-Neira A, Luccarini C, Wahlstrom C, Pooley KA, Parsons MT, Fortuno C et al (2021) Breast cancer risk genes—association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med 384(5):428–439 CrossRef Breast Cancer Association C, Dorling L, Carvalho S, Allen J, Gonzalez-Neira A, Luccarini C, Wahlstrom C, Pooley KA, Parsons MT, Fortuno C et al (2021) Breast cancer risk genes—association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med 384(5):428–439 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358 CrossRef Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358 CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Lilyquist J, LaDuca H, Polley E, Davis BT, Shimelis H, Hu C, Hart SN, Dolinsky JS, Couch FJ, Goldgar DE (2017) Frequency of mutations in a large series of clinically ascertained ovarian cancer cases tested on multi-gene panels compared to reference controls. Gynecol Oncol 147(2):375–380 CrossRef Lilyquist J, LaDuca H, Polley E, Davis BT, Shimelis H, Hu C, Hart SN, Dolinsky JS, Couch FJ, Goldgar DE (2017) Frequency of mutations in a large series of clinically ascertained ovarian cancer cases tested on multi-gene panels compared to reference controls. Gynecol Oncol 147(2):375–380 CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Hauke J, Horvath J, Gross E et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358 CrossRef Hauke J, Horvath J, Gross E et al (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358 CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N et al (2017) Risks of breast, ovarian, and Contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 317(23):2402–2416 CrossRef Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N et al (2017) Risks of breast, ovarian, and Contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 317(23):2402–2416 CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Quante AS, Engel C, Kiechle M, Schmutzler RK, Fischer C (2020) Changes in risk calculation for the intensified surveillance programme of the German Consortiums for Breast and Ovarian Cancer. Gynäkologe 53(4):259–264 CrossRef Quante AS, Engel C, Kiechle M, Schmutzler RK, Fischer C (2020) Changes in risk calculation for the intensified surveillance programme of the German Consortiums for Breast and Ovarian Cancer. Gynäkologe 53(4):259–264 CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Yang X, Leslie G, Doroszuk A, Schneider S, Allen J, Decker B, Dunning AM, Redman J, Scarth J, Plaskocinska I et al (2020) Cancer risks associated with Germline PALB2 pathogenic variants: an international study of 524 families. J Clin Oncol 38(7):674–685 CrossRef Yang X, Leslie G, Doroszuk A, Schneider S, Allen J, Decker B, Dunning AM, Redman J, Scarth J, Plaskocinska I et al (2020) Cancer risks associated with Germline PALB2 pathogenic variants: an international study of 524 families. J Clin Oncol 38(7):674–685 CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Stracke C, Lemmen C, Rhiem K, Schmutzler R, Kautz-Freimuth S, Stock S (2021) Medical knowledge and information needs among women with pathogenic variants in moderate-risk genes for hereditary breast cancer attending genetic counseling at an academic hospital in Germany—A qualitative approach. J Genet Couns 00:1–15. https://​doi.​org/​10.​1002/​jgc4.​1536 CrossRef Stracke C, Lemmen C, Rhiem K, Schmutzler R, Kautz-Freimuth S, Stock S (2021) Medical knowledge and information needs among women with pathogenic variants in moderate-risk genes for hereditary breast cancer attending genetic counseling at an academic hospital in Germany—A qualitative approach. J Genet Couns 00:1–15. https://​doi.​org/​10.​1002/​jgc4.​1536 CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Breast Cancer Association Consortium, Mavaddat N, Dorling L, Carvalho S, Allen J, González-Neira A, Keeman R, Bolla MK, Dennis J, Wang Q, Ahearn TU, Andrulis IL, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Blomqvist C, Bogdanova NV, Bojesen SE, Briceno I, Brüning T, Camp NJ, Campbell A, Castelao JE, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chenevix-Trench G, Christiansen H, Czene K, Dörk T, Eriksson M, Evans DG, Fasching PA, Figueroa JD, Flyger H, Gabrielson M, Gago-Dominguez M, Geisler J, Giles GG, Guénel P, Hadjisavvas A, Hahnen E, Hall P, Hamann U, Hartikainen JM, Hartman M, Hoppe R, Howell A, Jakubowska A, Jung A, Khusnutdinova EK, Kristensen VN, Li J, Lim SH, Lindblom A, Loizidou MA, Lophatananon A, Lubinski J, Madsen MJ, Mannermaa A, Manoochehri M, Margolin S, Mavroudis D, Milne RL, Mohd Taib NA, Morra A, Muir K, Obi N, Osorio A, Park-Simon TW, Peterlongo P, Radice P, Saloustros E, Sawyer EJ, Schmutzler RK, Shah M, Sim X, Southey MC, Thorne H, Tomlinson I, Torres D, Truong T, Yip CH, Spurdle AB, Vreeswijk MPG, Dunning AM, García-Closas M, Pharoah PDP, Kvist A, Muranen TA, Nevanlinna H, Teo SH, Devilee P, Schmidt MK, Easton DF (2022) Pathology of Tumors Associated With Pathogenic Germline Variants in 9 Breast Cancer Susceptibility Genes. JAMA Oncol 8(3):e216744. https://​doi.​org/​10.​1001/​jamaoncol.​2021.​6744 CrossRefPubMedCentral Breast Cancer Association Consortium, Mavaddat N, Dorling L, Carvalho S, Allen J, González-Neira A, Keeman R, Bolla MK, Dennis J, Wang Q, Ahearn TU, Andrulis IL, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Blomqvist C, Bogdanova NV, Bojesen SE, Briceno I, Brüning T, Camp NJ, Campbell A, Castelao JE, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chenevix-Trench G, Christiansen H, Czene K, Dörk T, Eriksson M, Evans DG, Fasching PA, Figueroa JD, Flyger H, Gabrielson M, Gago-Dominguez M, Geisler J, Giles GG, Guénel P, Hadjisavvas A, Hahnen E, Hall P, Hamann U, Hartikainen JM, Hartman M, Hoppe R, Howell A, Jakubowska A, Jung A, Khusnutdinova EK, Kristensen VN, Li J, Lim SH, Lindblom A, Loizidou MA, Lophatananon A, Lubinski J, Madsen MJ, Mannermaa A, Manoochehri M, Margolin S, Mavroudis D, Milne RL, Mohd Taib NA, Morra A, Muir K, Obi N, Osorio A, Park-Simon TW, Peterlongo P, Radice P, Saloustros E, Sawyer EJ, Schmutzler RK, Shah M, Sim X, Southey MC, Thorne H, Tomlinson I, Torres D, Truong T, Yip CH, Spurdle AB, Vreeswijk MPG, Dunning AM, García-Closas M, Pharoah PDP, Kvist A, Muranen TA, Nevanlinna H, Teo SH, Devilee P, Schmidt MK, Easton DF (2022) Pathology of Tumors Associated With Pathogenic Germline Variants in 9 Breast Cancer Susceptibility Genes. JAMA Oncol 8(3):e216744. https://​doi.​org/​10.​1001/​jamaoncol.​2021.​6744 CrossRefPubMedCentral
18.
Zurück zum Zitat Gallagher S, Hughes E, Wagner S, Tshiaba P, Rosenthal E, Roa BB, Kurian AW, Domchek SM, Garber J, Lancaster J et al (2020) Association of a polygenic risk score with breast cancer among women carriers of high- and moderate-risk breast cancer genes. JAMA Netw Open 3(7):e208501 CrossRef Gallagher S, Hughes E, Wagner S, Tshiaba P, Rosenthal E, Roa BB, Kurian AW, Domchek SM, Garber J, Lancaster J et al (2020) Association of a polygenic risk score with breast cancer among women carriers of high- and moderate-risk breast cancer genes. JAMA Netw Open 3(7):e208501 CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Mavaddat N, Pharoah PD, Michailidou K, Tyrer J, Brook MN, Bolla MK, Wang Q, Dennis J, Dunning AM, Shah M, Luben R, Brown J, Bojesen SE, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Flyger H, Czene K, Darabi H, Eriksson M, Peto J, Dos-Santos-Silva I, Dudbridge F, Johnson N, Schmidt MK, Broeks A, Verhoef S, Rutgers EJ, Swerdlow A, Ashworth A, Orr N, Schoemaker MJ, Figueroa J, Chanock SJ, Brinton L, Lissowska J, Couch FJ, Olson JE, Vachon C, Pankratz VS, Lambrechts D, Wildiers H, Van Ongeval C, van Limbergen E, Kristensen V, Grenaker Alnæs G, Nord S, Borresen-Dale AL, Nevanlinna H, Muranen TA, Aittomäki K, Blomqvist C, Chang-Claude J, Rudolph A, Seibold P, Flesch-Janys D, Fasching PA, Haeberle L, Ekici AB, Beckmann MW, Burwinkel B, Marme F, Schneeweiss A, Sohn C, Trentham-Dietz A, Newcomb P, Titus L, Egan KM, Hunter DJ, Lindstrom S, Tamimi RM, Kraft P, Rahman N, Turnbull C, Renwick A, Seal S, Li J, Liu J, Humphreys K, Benitez J, Pilar Zamora M, Arias Perez JI, Menéndez P, Jakubowska A, Lubinski J, Jaworska-Bieniek K, Durda K, Bogdanova NV, Antonenkova NN, Dörk T, Anton-Culver H, Neuhausen SL, Ziogas A, Bernstein L, Devilee P, Tollenaar RA, Seynaeve C, van Asperen CJ, Cox A, Cross SS, Reed MW, Khusnutdinova E, Bermisheva M, Prokofyeva D, Takhirova Z, Meindl A, Schmutzler RK, Sutter C, Yang R, Schürmann P, Bremer M, Christiansen H, Park-Simon TW, Hillemanns P, Guénel P, Truong T, Menegaux F, Sanchez M, Radice P, Peterlongo P, Manoukian S, Pensotti V, Hopper JL, Tsimiklis H, Apicella C, Southey MC, Brauch H, Brüning T, Ko YD, Sigurdson AJ, Doody MM, Hamann U, Torres D, Ulmer HU, Försti A, Sawyer EJ, Tomlinson I, Kerin MJ, Miller N, Andrulis IL, Knight JA, Glendon G, Marie Mulligan A, Chenevix-Trench G, Balleine R, Giles GG, Milne RL, McLean C, Lindblom A, Margolin S, Haiman CA, Henderson BE, Schumacher F, Le Marchand L, Eilber U, Wang-Gohrke S, Hooning MJ, Hollestelle A, van den Ouweland AM, Koppert LB, Carpenter J, Clarke C, Scott R, Mannermaa A, Kataja V, Kosma VM, Hartikainen JM, Brenner H, Arndt V, Stegmaier C, Karina Dieffenbach A, Winqvist R, Pylkäs K, Jukkola-Vuorinen A, Grip M, Offit K, Vijai J, Robson M, Rau-Murthy R, Dwek M, Swann R, Annie Perkins K, Goldberg MS, Labrèche F, Dumont M, Eccles DM, Tapper WJ, Rafiq S, John EM, Whittemore AS, Slager S, Yannoukakos D, Toland AE, Yao S, Zheng W, Halverson SL, González-Neira A, Pita G, Rosario Alonso M, Álvarez N, Herrero D, Tessier DC, Vincent D, Bacot F, Luccarini C, Baynes C, Ahmed S, Maranian M, Healey CS, Simard J, Hall P, Easton DF, Garcia-Closas M (2015) Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants. J Natl Cancer Inst 107(5):djv036. https://​doi.​org/​10.​1093/​jnci/​djv036 CrossRefPubMedPubMedCentral Mavaddat N, Pharoah PD, Michailidou K, Tyrer J, Brook MN, Bolla MK, Wang Q, Dennis J, Dunning AM, Shah M, Luben R, Brown J, Bojesen SE, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Flyger H, Czene K, Darabi H, Eriksson M, Peto J, Dos-Santos-Silva I, Dudbridge F, Johnson N, Schmidt MK, Broeks A, Verhoef S, Rutgers EJ, Swerdlow A, Ashworth A, Orr N, Schoemaker MJ, Figueroa J, Chanock SJ, Brinton L, Lissowska J, Couch FJ, Olson JE, Vachon C, Pankratz VS, Lambrechts D, Wildiers H, Van Ongeval C, van Limbergen E, Kristensen V, Grenaker Alnæs G, Nord S, Borresen-Dale AL, Nevanlinna H, Muranen TA, Aittomäki K, Blomqvist C, Chang-Claude J, Rudolph A, Seibold P, Flesch-Janys D, Fasching PA, Haeberle L, Ekici AB, Beckmann MW, Burwinkel B, Marme F, Schneeweiss A, Sohn C, Trentham-Dietz A, Newcomb P, Titus L, Egan KM, Hunter DJ, Lindstrom S, Tamimi RM, Kraft P, Rahman N, Turnbull C, Renwick A, Seal S, Li J, Liu J, Humphreys K, Benitez J, Pilar Zamora M, Arias Perez JI, Menéndez P, Jakubowska A, Lubinski J, Jaworska-Bieniek K, Durda K, Bogdanova NV, Antonenkova NN, Dörk T, Anton-Culver H, Neuhausen SL, Ziogas A, Bernstein L, Devilee P, Tollenaar RA, Seynaeve C, van Asperen CJ, Cox A, Cross SS, Reed MW, Khusnutdinova E, Bermisheva M, Prokofyeva D, Takhirova Z, Meindl A, Schmutzler RK, Sutter C, Yang R, Schürmann P, Bremer M, Christiansen H, Park-Simon TW, Hillemanns P, Guénel P, Truong T, Menegaux F, Sanchez M, Radice P, Peterlongo P, Manoukian S, Pensotti V, Hopper JL, Tsimiklis H, Apicella C, Southey MC, Brauch H, Brüning T, Ko YD, Sigurdson AJ, Doody MM, Hamann U, Torres D, Ulmer HU, Försti A, Sawyer EJ, Tomlinson I, Kerin MJ, Miller N, Andrulis IL, Knight JA, Glendon G, Marie Mulligan A, Chenevix-Trench G, Balleine R, Giles GG, Milne RL, McLean C, Lindblom A, Margolin S, Haiman CA, Henderson BE, Schumacher F, Le Marchand L, Eilber U, Wang-Gohrke S, Hooning MJ, Hollestelle A, van den Ouweland AM, Koppert LB, Carpenter J, Clarke C, Scott R, Mannermaa A, Kataja V, Kosma VM, Hartikainen JM, Brenner H, Arndt V, Stegmaier C, Karina Dieffenbach A, Winqvist R, Pylkäs K, Jukkola-Vuorinen A, Grip M, Offit K, Vijai J, Robson M, Rau-Murthy R, Dwek M, Swann R, Annie Perkins K, Goldberg MS, Labrèche F, Dumont M, Eccles DM, Tapper WJ, Rafiq S, John EM, Whittemore AS, Slager S, Yannoukakos D, Toland AE, Yao S, Zheng W, Halverson SL, González-Neira A, Pita G, Rosario Alonso M, Álvarez N, Herrero D, Tessier DC, Vincent D, Bacot F, Luccarini C, Baynes C, Ahmed S, Maranian M, Healey CS, Simard J, Hall P, Easton DF, Garcia-Closas M (2015) Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants. J Natl Cancer Inst 107(5):djv036. https://​doi.​org/​10.​1093/​jnci/​djv036 CrossRefPubMedPubMedCentral
20.
Zurück zum Zitat Kuchenbaecker KB, McGuffog L, Barrowdale D, Lee A, Soucy P, Dennis J, Domchek SM, Robson M, Spurdle AB, Ramus SJ, Mavaddat N, Terry MB, Neuhausen SL, Schmutzler RK, Simard J, Pharoah PDP, Offit K, Couch FJ, Chenevix-Trench G, Easton DF, Antoniou AC (2017) Evaluation of Polygenic Risk Scores for Breast and Ovarian Cancer Risk Prediction in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. J Natl Cancer Inst 109(7):djw302. https://​doi.​org/​10.​1093/​jnci/​djw302 CrossRefPubMedCentral Kuchenbaecker KB, McGuffog L, Barrowdale D, Lee A, Soucy P, Dennis J, Domchek SM, Robson M, Spurdle AB, Ramus SJ, Mavaddat N, Terry MB, Neuhausen SL, Schmutzler RK, Simard J, Pharoah PDP, Offit K, Couch FJ, Chenevix-Trench G, Easton DF, Antoniou AC (2017) Evaluation of Polygenic Risk Scores for Breast and Ovarian Cancer Risk Prediction in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. J Natl Cancer Inst 109(7):djw302. https://​doi.​org/​10.​1093/​jnci/​djw302 CrossRefPubMedCentral
21.
Zurück zum Zitat Mavaddat N, Michailidou K, Dennis J, Lush M, Fachal L, Lee A, Tyrer JP, Chen TH, Wang Q, Bolla MK et al (2019) Polygenic risk scores for prediction of breast cancer and breast cancer subtypes. Am J Hum Genet 104(1):21–34 CrossRef Mavaddat N, Michailidou K, Dennis J, Lush M, Fachal L, Lee A, Tyrer JP, Chen TH, Wang Q, Bolla MK et al (2019) Polygenic risk scores for prediction of breast cancer and breast cancer subtypes. Am J Hum Genet 104(1):21–34 CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Dareng EO, Tyrer JP, Barnes DR, Jones MR, Yang X, Aben KKH, Adank MA, Agata S, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Aravantinos G, Arun BK, Augustinsson A, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Barrowdale D, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Bjorge L, Black A, Bogdanova NV, Bonanni B, Borg A, Brenton JD, Budzilowska A, Butzow R, Buys SS, Cai H, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Cassingham H, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chen K, Chiew YE, Chung WK, Claes KBM, Colonna S, GEMO Study Collaborators, GC-HBOC Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Cook LS, Couch FJ, Daly MB, Dao F, Davies E, de la Hoya M, de Putter R, Dennis J, DePersia A, Devilee P, Diez O, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dörk T, du Bois A, Dürst M, Eccles DM, Eliassen HA, Engel C, Evans GD, Fasching PA, Flanagan JM, Fortner RT, Machackova E, Friedman E, Ganz PA, Garber J, Gensini F, Giles GG, Glendon G, Godwin AK, Goodman MT, Greene MH, Gronwald J, OPAL Study Group, AOCS Group, Hahnen E, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hansen TVO, Harris HR, Hartman M, Heitz F, Hildebrandt MAT, Høgdall E, Høgdall CK, Hopper JL, Huang RY, Huff C, Hulick PJ, Huntsman DG, Imyanitov EN, KConFab Investigators, HEBON Investigators, Isaacs C, Jakubowska A, James PA, Janavicius R, Jensen A, Johannsson OT, John EM, Jones ME, Kang D, Karlan BY, Karnezis A, Kelemen LE, Khusnutdinova E, Kiemeney LA, Kim BG, Kjaer SK, Komenaka I, Kupryjanczyk J, Kurian AW, Kwong A, Lambrechts D, Larson MC, Lazaro C, Le ND, Leslie G, Lester J, Lesueur F, Levine DA, Li L, Li J, Loud JT, Lu KH, Lubiński J, Mai PL, Manoukian S, Marks JR, Matsuno RK, Matsuo K, May T, McGuffog L, McLaughlin JR, McNeish IA, Mebirouk N, Menon U, Miller A, Milne RL, Minlikeeva A, Modugno F, Montagna M, Moysich KB, Munro E, Nathanson KL, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Yie JNY, Nielsen HR, Nielsen FC, Nikitina-Zake L, Odunsi K, Offit K, Olah E, Olbrecht S, Olopade OI, Olson SH, Olsson H, Osorio A, Papi L, Park SK, Parsons MT, Pathak H, Pedersen IS, Peixoto A, Pejovic T, Perez-Segura P, Permuth JB, Peshkin B, Peterlongo P, Piskorz A, Prokofyeva D, Radice P, Rantala J, Riggan MJ, Risch HA, Rodriguez-Antona C, Ross E, Rossing MA, Runnebaum I, Sandler DP, Santamariña M, Soucy P, Schmutzler RK, Setiawan VW, Shan K, Sieh W, Simard J, Singer CF, Sokolenko AP, Song H, Southey MC, Steed H, Stoppa-Lyonnet D, Sutphen R, Swerdlow AJ, Tan YY, Teixeira MR, Teo SH, Terry KL, Terry MB, OCAC Consortium, CIMBA Consortium, Thomassen M, Thompson PJ, Thomsen LCV, Thull DL, Tischkowitz M, Titus L, Toland AE, Torres D, Trabert B, Travis R, Tung N, Tworoger SS, Valen E, van Altena AM, van der Hout AH, Van Nieuwenhuysen E, van Rensburg EJ, Vega A, Edwards DV, Vierkant RA, Wang F, Wappenschmidt B, Webb PM, Weinberg CR, Weitzel JN, Wentzensen N, White E, Whittemore AS, Winham SJ, Wolk A, Woo YL, Wu AH, Yan L, Yannoukakos D, Zavaglia KM, Zheng W, Ziogas A, Zorn KK, Kleibl Z, Easton D, Lawrenson K, DeFazio A, Sellers TA, Ramus SJ, Pearce CL, Monteiro AN, Cunningham J, Goode EL, Schildkraut JM, Berchuck A, Chenevix-Trench G, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP (2022) Correction: Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk. Eur J Hum Genet 30(5):630–631. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41431-022-01085-y. Erratum for: (2022) Eur J Hum Genet 30(3):349–362 CrossRefPubMedPubMedCentral Dareng EO, Tyrer JP, Barnes DR, Jones MR, Yang X, Aben KKH, Adank MA, Agata S, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Aravantinos G, Arun BK, Augustinsson A, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Barrowdale D, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Bjorge L, Black A, Bogdanova NV, Bonanni B, Borg A, Brenton JD, Budzilowska A, Butzow R, Buys SS, Cai H, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Cassingham H, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chen K, Chiew YE, Chung WK, Claes KBM, Colonna S, GEMO Study Collaborators, GC-HBOC Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Cook LS, Couch FJ, Daly MB, Dao F, Davies E, de la Hoya M, de Putter R, Dennis J, DePersia A, Devilee P, Diez O, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dörk T, du Bois A, Dürst M, Eccles DM, Eliassen HA, Engel C, Evans GD, Fasching PA, Flanagan JM, Fortner RT, Machackova E, Friedman E, Ganz PA, Garber J, Gensini F, Giles GG, Glendon G, Godwin AK, Goodman MT, Greene MH, Gronwald J, OPAL Study Group, AOCS Group, Hahnen E, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hansen TVO, Harris HR, Hartman M, Heitz F, Hildebrandt MAT, Høgdall E, Høgdall CK, Hopper JL, Huang RY, Huff C, Hulick PJ, Huntsman DG, Imyanitov EN, KConFab Investigators, HEBON Investigators, Isaacs C, Jakubowska A, James PA, Janavicius R, Jensen A, Johannsson OT, John EM, Jones ME, Kang D, Karlan BY, Karnezis A, Kelemen LE, Khusnutdinova E, Kiemeney LA, Kim BG, Kjaer SK, Komenaka I, Kupryjanczyk J, Kurian AW, Kwong A, Lambrechts D, Larson MC, Lazaro C, Le ND, Leslie G, Lester J, Lesueur F, Levine DA, Li L, Li J, Loud JT, Lu KH, Lubiński J, Mai PL, Manoukian S, Marks JR, Matsuno RK, Matsuo K, May T, McGuffog L, McLaughlin JR, McNeish IA, Mebirouk N, Menon U, Miller A, Milne RL, Minlikeeva A, Modugno F, Montagna M, Moysich KB, Munro E, Nathanson KL, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Yie JNY, Nielsen HR, Nielsen FC, Nikitina-Zake L, Odunsi K, Offit K, Olah E, Olbrecht S, Olopade OI, Olson SH, Olsson H, Osorio A, Papi L, Park SK, Parsons MT, Pathak H, Pedersen IS, Peixoto A, Pejovic T, Perez-Segura P, Permuth JB, Peshkin B, Peterlongo P, Piskorz A, Prokofyeva D, Radice P, Rantala J, Riggan MJ, Risch HA, Rodriguez-Antona C, Ross E, Rossing MA, Runnebaum I, Sandler DP, Santamariña M, Soucy P, Schmutzler RK, Setiawan VW, Shan K, Sieh W, Simard J, Singer CF, Sokolenko AP, Song H, Southey MC, Steed H, Stoppa-Lyonnet D, Sutphen R, Swerdlow AJ, Tan YY, Teixeira MR, Teo SH, Terry KL, Terry MB, OCAC Consortium, CIMBA Consortium, Thomassen M, Thompson PJ, Thomsen LCV, Thull DL, Tischkowitz M, Titus L, Toland AE, Torres D, Trabert B, Travis R, Tung N, Tworoger SS, Valen E, van Altena AM, van der Hout AH, Van Nieuwenhuysen E, van Rensburg EJ, Vega A, Edwards DV, Vierkant RA, Wang F, Wappenschmidt B, Webb PM, Weinberg CR, Weitzel JN, Wentzensen N, White E, Whittemore AS, Winham SJ, Wolk A, Woo YL, Wu AH, Yan L, Yannoukakos D, Zavaglia KM, Zheng W, Ziogas A, Zorn KK, Kleibl Z, Easton D, Lawrenson K, DeFazio A, Sellers TA, Ramus SJ, Pearce CL, Monteiro AN, Cunningham J, Goode EL, Schildkraut JM, Berchuck A, Chenevix-Trench G, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP (2022) Correction: Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk. Eur J Hum Genet 30(5):630–631. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41431-022-01085-y. Erratum for: (2022) Eur J Hum Genet 30(3):349–362 CrossRefPubMedPubMedCentral
23.
Zurück zum Zitat Lilyquist J, Ruddy KJ, Vachon CM, Couch FJ (2018) Common genetic variation and breast cancer risk—past, present, and future. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 27(4):380–394 CrossRef Lilyquist J, Ruddy KJ, Vachon CM, Couch FJ (2018) Common genetic variation and breast cancer risk—past, present, and future. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 27(4):380–394 CrossRef
24.
Zurück zum Zitat Michailidou K, Lindström S, Dennis J, Beesley J, Hui S, Kar S, Lemaçon A, Soucy P, Glubb D, Rostamianfar A et al (2017) Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature 551:92 CrossRef Michailidou K, Lindström S, Dennis J, Beesley J, Hui S, Kar S, Lemaçon A, Soucy P, Glubb D, Rostamianfar A et al (2017) Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature 551:92 CrossRef
25.
Zurück zum Zitat Borde J, Ernst C, Wappenschmidt B, Niederacher D, Weber-Lassalle K, Schmidt G, Hauke J, Quante AS, Weber-Lassalle N, Horváth J et al (2021) Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers. J Natl Cancer Inst 113(7):893–899 CrossRef Borde J, Ernst C, Wappenschmidt B, Niederacher D, Weber-Lassalle K, Schmidt G, Hauke J, Quante AS, Weber-Lassalle N, Horváth J et al (2021) Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers. J Natl Cancer Inst 113(7):893–899 CrossRef
26.
Zurück zum Zitat Lee A, Yang X, Tyrer J, Gentry-Maharaj A, Ryan A, Mavaddat N, Cunningham AP, Carver T, Archer S, Leslie G, Kalsi J, Gaba F, Manchanda R, Gayther S, Ramus SJ, Walter FM, Tischkowitz M, Jacobs I, Menon U, Easton DF, Pharoah P, Antoniou AC (2021) Comprehensive epithelial tubo-ovarian cancer risk prediction model incorporating genetic and epidemiological risk factors. J Med Genet. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2021-107904 CrossRefPubMed Lee A, Yang X, Tyrer J, Gentry-Maharaj A, Ryan A, Mavaddat N, Cunningham AP, Carver T, Archer S, Leslie G, Kalsi J, Gaba F, Manchanda R, Gayther S, Ramus SJ, Walter FM, Tischkowitz M, Jacobs I, Menon U, Easton DF, Pharoah P, Antoniou AC (2021) Comprehensive epithelial tubo-ovarian cancer risk prediction model incorporating genetic and epidemiological risk factors. J Med Genet. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2021-107904 CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Lee A, Mavaddat N, Wilcox AN, Cunningham AP, Carver T, Hartley S, Babb de Villiers C, Izquierdo A, Simard J, Schmidt MK et al (2019) BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genet Med 21(8):1708–1718 CrossRef Lee A, Mavaddat N, Wilcox AN, Cunningham AP, Carver T, Hartley S, Babb de Villiers C, Izquierdo A, Simard J, Schmidt MK et al (2019) BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genet Med 21(8):1708–1718 CrossRef
28.
Zurück zum Zitat Lakeman IMM, van den Broek AJ, Vos JAM, Barnes DR, Adlard J, Andrulis IL, Arason A, Arnold N, Arun BK, Balmaña J et al (2021) The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. Genet Med 23(9):1726–1737 CrossRef Lakeman IMM, van den Broek AJ, Vos JAM, Barnes DR, Adlard J, Andrulis IL, Arason A, Arnold N, Arun BK, Balmaña J et al (2021) The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. Genet Med 23(9):1726–1737 CrossRef
29.
Zurück zum Zitat Engel C, Fischer C, Zachariae S, Bucksch K, Rhiem K, Giesecke J, Herold N, Wappenschmidt B, Hübbel V, Maringa M et al (2020) Breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and noncarriers under prospective intensified surveillance. Int J Cancer 146(4):999–1009 CrossRef Engel C, Fischer C, Zachariae S, Bucksch K, Rhiem K, Giesecke J, Herold N, Wappenschmidt B, Hübbel V, Maringa M et al (2020) Breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers and noncarriers under prospective intensified surveillance. Int J Cancer 146(4):999–1009 CrossRef
32.
Zurück zum Zitat Sun Q (2005) Predicting downstream effects of high decisional conflict: meta-analysis of the decisional conflict scale. Doctor of Philosophy. University of Ottawa, Ottawa ( https://​MR11422.​PDF (uottawa.ca). [Zugriff 28.01.2022]) Sun Q (2005) Predicting downstream effects of high decisional conflict: meta-analysis of the decisional conflict scale. Doctor of Philosophy. University of Ottawa, Ottawa ( https://​MR11422.​PDF (uottawa.ca). [Zugriff 28.01.2022])
Metadaten
Titel
Familiäre Krebserkrankungen
verfasst von
Eric Hahnen
Sibylle Kautz-Freimuth
Stephanie Stock
Prof. Dr. Rita Schmutzler
Kerstin Rhiem
Publikationsdatum
01.06.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-022-04950-5

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