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08.10.2020 | Ovarialkarzinom | Leitthema

Genetische Grundlagen des erblichen Mamma- und Ovarialkarzinoms

Zeitschrift:
Der Gynäkologe
Autoren:
MBA PD Dr. rer. nat. Eric Hahnen, Prof. Dr. rer. nat. Alfons Meindl
Wichtige Hinweise

Redaktion

G. Emons, Göttingen
M. Kiechle, München
R. Schmutzler, Köln

Zusammenfassung

Die aktuelle Datenlage unterstreicht den Stellenwert der Keimbahndiagnostik für Prävention, Prognose und auch Therapiewahl. Insbesondere kosteneffektive Sequenzierverfahren werden die personalisierte Medizin in der Gynäkoonkologie weiter vorantreiben und zu einer Verbesserung der Prävention und Therapie des Mamma- und Ovarialkarzinoms führen. Dies gilt ebenso für die Tumorgenetik, die darauf abzielt, therapierelevante somatische (Epi‑)Mutationen zu nachzuweisen, die auf die Tumorzellen beschränkt sind. Bei mehr als 25 % aller Patientinnen, welche die erweiterten Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs für die genetische Testung erfüllen, werden Keimbahnmutationen in BRCA1/2 und weiteren Risikogenen identifiziert, bei weiteren 20 % werden unklare genetische Veränderungen identifiziert, die einer weiterführenden Evaluation bedürfen. Der Nachweis einer familienspezifischen Keimbahnmutation ist die Grundlage dafür, gesunden Familienangehörigen eine prädiktive genetische Testung und Anlageträgerinnen risikoadaptierte präventive Maßnahmen anzubieten. Zunehmend finden im Kontext der personalisierten Medizin auch weitere genetische Risikofaktoren Beachtung, die das individuelle Risiko modulieren. Der Nutzen von Checkpointinhibitoren zur Behandlung des Mamma- und Ovarialkarzinoms wird derzeit geprüft. Die Etablierung von Empfehlungen für Ratsuchende mit Mutationen in nur selten veränderten Genen erfordert prospektive Kohortenstudien. Eine Keimbahnanalyse sollte daher in ein Dokumentations- und Evaluationskonzept eingebettet sein.

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