Zum Inhalt
Die Onkologie

Innovative Ansätze zur risikobasierten Früherkennung und Prävention von hereditären Tumorerkrankungen

Zusammenfassung

Hintergrund

Erbliche Tumorprädispositionssyndrome stellen nach wie vor eine diagnostische Herausforderung dar und sind in der klinischen Praxis untererfasst. Gleichzeitig wächst die Evidenz, dass genetische Befunde zunehmend wegweisend für Früherkennung und individualisierte Therapieentscheidungen sind.

Ziel

Ziel dieser Arbeit ist es, den aktuellen Stand der genetischen Testung bei Tumorprädispositionssyndromen aufzuzeigen, die Bedeutung standardisierter Indikationskriterien für die Identifikation von Risikopersonen hervorzuheben und die Relevanz genetischer Befunde für Früherkennung und Therapieentscheidungen darzustellen.

Methoden

Es erfolgte eine Bewertung aktueller Leitlinien und Publikationen zu Indikationskriterien und klinischen Implikationen genetischer Befunde.

Ergebnisse

Eine konsequente Anwendung standardisierter Indikationskriterien ermöglicht die zuverlässige Identifikation von Risikopersonen. Durch gezielte Testung von Verwandten können Träger pathogener Varianten frühzeitig erkannt und strukturierte Programme zur intensivierten Früherkennung eingeleitet werden. Neben etablierten Syndromen wie hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) oder Lynch werden zunehmend auch moderat penetrante Gene und polygene Risikoscores klinisch relevant.

Schlussfolgerung

Die Einbindung molekulargenetischer Diagnostik in die Routineversorgung ist entscheidend, um Patient:innen eine personalisierte Früherkennung und Therapie zu ermöglichen. Zentrale Herausforderungen bestehen im Umgang mit Varianten unklarer Signifikanz und mit Zusatzbefunden, deren klinische Interpretation zunehmend an Bedeutung gewinnt. Perspektivisch sollten Ansätze zur Risikostratifizierung sowohl genetische als auch nichtgenetische Faktoren einbeziehen, um Präzisionsmedizin und risikoadaptierte Prävention weiter zu verbessern.
Titel
Innovative Ansätze zur risikobasierten Früherkennung und Prävention von hereditären Tumorerkrankungen
Verfasst von
PD Dr. med. Anne Quante
Katrin van Beekum
Thomas Büttner
Marion Kiechle
Robert Hüneburg
Publikationsdatum
30.10.2025
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Onkologie
Print ISSN: 2731-7226
Elektronische ISSN: 2731-7234
DOI
https://doi.org/10.1007/s00761-025-01839-5
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.

Passend zum Thema

ANZEIGE

Antikoagulation bei hohem Blutungsrisiko – krebsassoziierte Thrombosen (CAT) richtig managen

Thrombosen verhindern und Blutungen vermeiden – eine patientengerechte Behandlung krebsassoziierter Thrombosen (CAT) erfordert beides. Doch was gibt es bei der individuellen Abwägung zwischen VTE- und Blutungsrisiko zu beachten?  Erfahren Sie im Video, welche klinischen Faktoren das Blutungsrisiko bestimmen, wie diese die Wahl der Antikoagulation beeinflussen und warum aktuelle Leitlinien für viele CAT-Patientenprofile niedermolekulare Heparine als Behandlungsoption empfehlen.

ANZEIGE

Frühstückssymposium: Wenn Antikoagulation auf den Magen schlägt

Antikoagulation und gastrointestinale Blutungen – zwei Seiten einer Medaille und Schwerpunkt des Frankfurter Gerinnungssymposiums. Sehen Sie, wie Prof. Dr. med. Martin Raithel und Prof. Dr. med. Sebastian Krug anhand anschaulicher Fallbeispiele und aktueller Leitlinien die Grenzen der oralen Antikoagulation, insbesondere im Kontext gastrointestinaler Tumorerkrankungen, beleuchten. 

ANZEIGE

3 Empfehlungen für niereninsuffiziente Patienten

Angesichts der Herausforderungen bei der Dosierung renal eliminierter Medikamente und dem Risiko erhöhter Nebenwirkungen bietet Prof. Dr. Lutz Renders nützliche Einblicke in die sichere Anwendung von Antikoagulanzien. Erfahren Sie, welche Substanzen bei chronischer Nierenerkrankung geeignet sind, wie man Risiken minimiert und die Dosierungsfehler vermeidet. Nutzen Sie die praxisnahen Tipps zur optimalen Patientenversorgung.

ANZEIGE

Management von Thromboembolien bei Krebspatienten

Die Thromboembolie ist neben Infektionen die zweithäufigste Todesursache bei Krebspatienten. Die Behandlung der CAT (cancer associated thrombosis) ist komplex und orientiert sich am individuellen Patienten. Angesichts einer Vielzahl zur Verfügung stehender medikamentöser Behandlungsoptionen finden Sie hier viele Informationen zur Therapieentscheidung auf Basis von Expertenempfehlungen.

LEO Pharma GmbH
Bildnachweise
Teaserbild Blutungsrisko managen bei Antikoagulation - Waage/© Leo Pharma GmbH, Vortrag Frankfurter Gerinnungssymposium/© LEO Pharma GmbH (Screenshot aus Vortrag), 3 Empfehlungen für niereninsuffiziente Patienten/© LEO Pharma GmbH, Thrombus und Patientin im Gespräch/© crevis / adobe.stock.com (Symbolbild mit Fotomodell)