Innovative Ansätze zur risikobasierten Früherkennung und Prävention von hereditären Tumorerkrankungen
- 30.10.2025
- Ovarialkarzinom
- Leitthema
- Verfasst von
- PD Dr. med. Anne Quante
- Katrin van Beekum
- Thomas Büttner
- Marion Kiechle
- Robert Hüneburg
- Erschienen in
- Die Onkologie
Zusammenfassung
Hintergrund
Erbliche Tumorprädispositionssyndrome stellen nach wie vor eine diagnostische Herausforderung dar und sind in der klinischen Praxis untererfasst. Gleichzeitig wächst die Evidenz, dass genetische Befunde zunehmend wegweisend für Früherkennung und individualisierte Therapieentscheidungen sind.
Ziel
Ziel dieser Arbeit ist es, den aktuellen Stand der genetischen Testung bei Tumorprädispositionssyndromen aufzuzeigen, die Bedeutung standardisierter Indikationskriterien für die Identifikation von Risikopersonen hervorzuheben und die Relevanz genetischer Befunde für Früherkennung und Therapieentscheidungen darzustellen.
Methoden
Es erfolgte eine Bewertung aktueller Leitlinien und Publikationen zu Indikationskriterien und klinischen Implikationen genetischer Befunde.
Ergebnisse
Eine konsequente Anwendung standardisierter Indikationskriterien ermöglicht die zuverlässige Identifikation von Risikopersonen. Durch gezielte Testung von Verwandten können Träger pathogener Varianten frühzeitig erkannt und strukturierte Programme zur intensivierten Früherkennung eingeleitet werden. Neben etablierten Syndromen wie hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) oder Lynch werden zunehmend auch moderat penetrante Gene und polygene Risikoscores klinisch relevant.
Schlussfolgerung
Die Einbindung molekulargenetischer Diagnostik in die Routineversorgung ist entscheidend, um Patient:innen eine personalisierte Früherkennung und Therapie zu ermöglichen. Zentrale Herausforderungen bestehen im Umgang mit Varianten unklarer Signifikanz und mit Zusatzbefunden, deren klinische Interpretation zunehmend an Bedeutung gewinnt. Perspektivisch sollten Ansätze zur Risikostratifizierung sowohl genetische als auch nichtgenetische Faktoren einbeziehen, um Präzisionsmedizin und risikoadaptierte Prävention weiter zu verbessern.
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- Titel
- Innovative Ansätze zur risikobasierten Früherkennung und Prävention von hereditären Tumorerkrankungen
- Verfasst von
-
PD Dr. med. Anne Quante
Katrin van Beekum
Thomas Büttner
Marion Kiechle
Robert Hüneburg
- Publikationsdatum
- 30.10.2025
- Verlag
- Springer Medizin
- Schlagwörter
-
Ovarialkarzinom
Ovarialkarzinom
Mammakarzinom
Mammakarzinom
Genetische Untersuchung
Familiäre adenomatöse Polyposis
Onkologie - Erschienen in
-
Die Onkologie
Print ISSN: 2731-7226
Elektronische ISSN: 2731-7234 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s00761-025-01839-5
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