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Erschienen in:

08.06.2023 | Picture of the Month

Pachyonychia Congenita

verfasst von: Yan Tan, Dong-Lai Ma

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2024

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Excerpt

A 5-y-old boy born at term to non-consanguineous parents presented with hoarseness of voice and thickened nails of all fingers and toes since birth. He had blisters and calluses on the soles of his feet that caused painful walking and weight bearing. Physical examination revealed all 20 nails were thickened and curved, focal plantar keratoderma and blisters, oral leukokeratosis, and follicular papules over the knees and buttocks (Fig. 1). KOH mounts of toenails and fingernails were negative for fungal elements. Genomic DNA was extracted from his peripheral blood. A reported heterozygous missense likely-pathogenic variant (Ex7:c.1403T>C/p.L468P) was identified in KRT6A by exome sequencing, confirming the diagnosis of pachyonychia congenita (PC). …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Wu TT, Eldirany SA, Bunick CG, Teng JMC. Genotype–structurotype–phenotype correlations in patients with pachyonychia congenita. J Invest Dermatol. 2021;141:2876–84.CrossRefPubMedPubMedCentral Wu TT, Eldirany SA, Bunick CG, Teng JMC. Genotype–structurotype–phenotype correlations in patients with pachyonychia congenita. J Invest Dermatol. 2021;141:2876–84.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Shah S, Boen M, Kenner-Bell B, Schwartz M, Rademaker A, Paller AS. Pachyonychia congenita in pediatric patients: natural history, features, and impact. JAMA Dermatol. 2014;150:146–53.CrossRefPubMed Shah S, Boen M, Kenner-Bell B, Schwartz M, Rademaker A, Paller AS. Pachyonychia congenita in pediatric patients: natural history, features, and impact. JAMA Dermatol. 2014;150:146–53.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Zieman AG, Coulombe PA. Pathophysiology of pachyonychia congenita-associated palmoplantar keratoderma: new insights into skin epithelial homeostasis and avenues for treatment. Br J Dermatol. 2020;182:564–73.CrossRefPubMed Zieman AG, Coulombe PA. Pathophysiology of pachyonychia congenita-associated palmoplantar keratoderma: new insights into skin epithelial homeostasis and avenues for treatment. Br J Dermatol. 2020;182:564–73.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Pachyonychia Congenita
verfasst von
Yan Tan
Dong-Lai Ma
Publikationsdatum
08.06.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-023-04567-z

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