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Pädiatrie

Ausgabe Sonderheft 1/2024

Inhalt (15 Artikel)

Fehlbildungen des Zentralnervensystems

Martina Messing-Jünger

Angeborene Hörstörungen

Miray-Su Yılmaz Topçuoğlu, Vera Lohnherr

Angeborene gastrointestinale Fehlbildungen

Martin Lacher, Joachim Kübler, Jochen Hubertus

Angeborene Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege

Jürgen Weidemann, Matthias Waginger, Hans-Joachim Mentzel

Versorgung und Betreuung von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen

Oliver J. Muensterer, Georg Marckmann, Norbert W. Paul

Angeborene Herzfehler aus der Perspektive der Kinderkardiologie

Ulrike Herberg, Ezgi Sönmez

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Mit den Ergebnissen der APHENITY-Studie zeichnet sich eine breit anwendbare Therapieoption bei Phenylketonurie ab. In der randomisierten Studie führte oral verabreichtes Sepiapterin bei Kindern und Erwachsenen innerhalb von sechs Wochen zu einer deutlichen Reduktion der Phenylalaninwerte.

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