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Erschienen in:

02.06.2020 | Pädiatrie | Leitthema

Therapeutische Optionen bei angeborenen Stoffwechselstörungen

verfasst von: Prof. Dr. Johannes Häberle

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 9/2020

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Zusammenfassung

Hintergrund

Angeborene Stoffwechselstörungen sind individuell selten, sehr vielfältig und vielfach behandelbar.

Fragestellung

Die heute verfügbaren Optionen zur Behandlung von angeborenen Stoffwechselstörungen werden dargestellt.

Material und Methode

Auswertung, soweit verfügbar, von Therapieleitlinien sowie Diskussion dieser und anderer grundlegenden Arbeiten.

Ergebnisse

Angeborene Stoffwechselstörungen können mithilfe verschiedener Therapieansätze behandelt werden. Eine wesentliche Voraussetzung ist ein gutes pathophysiologisches Verständnis. Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz.

Schlussfolgerungen

Angeborene Stoffwechselstörungen sind in zunehmendem Maß einer Therapie zugänglich. Aktuelle Forschungen lassen auf die Erweiterung der therapeutischen Optionen hoffen.

Bickel H, Gerrard J, Hickmans EM (1953) Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria. Lancet 265(6790):812–813. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(53)90473-5CrossRefPubMed

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Titel: Therapeutische Optionen bei angeborenen Stoffwechselstörungen
verfasst von: Prof. Dr. Johannes Häberle
Publikationsdatum: 02.06.2020
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Pädiatrie
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 9/2020
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-020-00936-6

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