Therapeutische Optionen bei angeborenen Stoffwechselstörungen
- 02.06.2020
- Pädiatrie
- Leitthema
Erschienen in:
- Verfasst von
- Prof. Dr. Johannes Häberle
- Erschienen in
- Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 9/2020
Zusammenfassung
Hintergrund
Angeborene Stoffwechselstörungen sind individuell selten, sehr vielfältig und vielfach behandelbar.
Fragestellung
Die heute verfügbaren Optionen zur Behandlung von angeborenen Stoffwechselstörungen werden dargestellt.
Material und Methode
Auswertung, soweit verfügbar, von Therapieleitlinien sowie Diskussion dieser und anderer grundlegenden Arbeiten.
Ergebnisse
Angeborene Stoffwechselstörungen können mithilfe verschiedener Therapieansätze behandelt werden. Eine wesentliche Voraussetzung ist ein gutes pathophysiologisches Verständnis. Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz.
Schlussfolgerungen
Angeborene Stoffwechselstörungen sind in zunehmendem Maß einer Therapie zugänglich. Aktuelle Forschungen lassen auf die Erweiterung der therapeutischen Optionen hoffen.
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- Titel
- Therapeutische Optionen bei angeborenen Stoffwechselstörungen
- Verfasst von
-
Prof. Dr. Johannes Häberle
- Publikationsdatum
- 02.06.2020
- Verlag
- Springer Medizin
- Schlagwort
- Pädiatrie
- Erschienen in
-
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 9/2020
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s00112-020-00936-6
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