Pädiatrische Diagnostik

Bei Fieber gilt es, kein Kind mit bedrohlicher Erkrankung zu übersehen. Gleichzeitig muss jedoch im konkreten Fall eine Überdiagnostik vermieden werden.

Die Tympanometrie ist eine objektive Methode zur Untersuchung der Schallleitungsfähigkeit des Mittelohres. Voraussetzung für eine sichere Interpretation der Messergebnisse ist die Kenntnis der physikalischen und physiologischen Grundlagen der Schallübertragung.

Jucken, Brennen oder Schmerzen bei der Miktion oder beim Stuhlgang - ein Lichen sclerosus kann leicht fehldiagnostiziert werden, ist unangenehm, tabuisiert und zudem ein chronischer Begleiter. Doch mit konsequenter Therapie und nützlichen Alltagstipps lassen sich die Beschwerden nachhaltig lindern.

Ein 14-jähriger mit spinaler Muskelatrophie Typ Sitter klagt seit zwei Tagen über rechtsseitige Thoraxschmerzen. Bislang benötigte er ausschließlich nachts eine intermittierende nicht invasive Heimbeatmung. Akut hat er nun einen kontinuierlichen Beatmungsbedarf entwickelt. Das Röntgenbild des Thorax im Liegen zeigt einen auffälligen Befund. Was erkennen Sie?

Ist eine rechtssichere Aufklärung überhaupt möglich? Diese Frage stellt sich vielen Ärzten und Ärztinnen, hoffentlich aber nicht erst und nur, wenn sie schon mit einer haftungsrechtlichen Auseinandersetzung konfrontiert werden. Der folgende Text erklärt, wie Sie sich dagegen wappnen können.

Ein 18 Monate alter Junge litt seit drei Wochen an einem Infekt mit Husten und Schnupfen. Vor fünf Tagen entwickelte er erstmals Fieber bis 39 °C , das trotz Analgetikagabe nicht zu senken war. Seitdem war die Atmung angestrengt. Daraufhin erfolgte eine Vorstellung beim kassenärztlichen Notdienst und anschließend die stationäre Einweisung in unsere Klinik.

Ein 6-jähriger Junge wurde bei Hydronephrose rechts mit einer Pyeloplastik vor vier Jahren im Ausland versorgt. Nach Flucht nach Deutschland wird er bei hochgradiger Nierenbeckenerweiterung rechts vorgestellt. Auf Grundlage der Bildgebung wird ein großer Stein im pyeloureteralen Übergang als Ursache des Nierenstaus angenommen – doch das war es nicht!

Die Allgemeinmedizin ist in Deutschland nicht wegzudenken in der Primärversorgung von Kindern. Allerdings finden sich pädiatrische Weiterbildungsinhalte nur in einigen wenigen Ärztekammerbereichen. Dieser Kurs fasst die wichtigsten Beratungsanlässe von Kindern in der Hausarztpraxis zusammen, zeigt, worauf Sie bei der körperlichen Untersuchung achten und welche Red-Flag-Symptome Sie kennen sollten.

Zwei Geschwister mit Verdacht auf Meningokokken-Meningitis wurden in die Notaufnahme gebracht. Sie zeigten Nackensteifigkeit seit dem Morgen. Wenig später kam auch noch das dritte Kind der Familie mit ähnlichen Symptomen hinzu. Was hatte der Besuch bei der Großmutter am Vortag damit zu tun?

Eine Harninkontinenz im Kindesalter ist selten organischen Ursprungs und lässt sich meist mit Urotherapie, also mittels Aufklärung, Miktionstraining und motivierender Unterstützung erfolgreich behandeln. Reicht das nicht, stehen Verfahren wie Weckapparattherapie bei Enuresis oder medikamentöse Behandlungen zur Verfügung.

Vom Notarzt alarmiert kommt der Kinderarzt zu einem Säuglingsnotfall in einem Haushalt. Vor Ort findet sich ein Elternteil bei einem sehr blassen, drei Monate alten Kind mit klinischen Schockzeichen und punktförmigen Hautveränderungen an beiden Wangen. Der Säugling wird sofort in die Klinik transportiert, eine zerebrale MRT war letztlich richtungsweisend für die Diagnose.

Entzündliche Muskelerkrankungen beschreiben eine Gruppe von autoimmun bedingter Entzündungen der Muskulatur. Sie verlaufen oft schnell und schwer und werden neben Muskelschwäche oft von einer Mitbeteiligung von Herz, Lunge oder Speiseröhre begleitet. Die interdisziplinäre Behandlung ist hierbei essenziell.

Weltweit stellen nach Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) Kinder und Jugendliche unter 15 Jahren etwa 11 % aller Tuberkulose(TB)-Fälle dar, etwa die Hälfte davon ist jünger als 5 Jahre. Dieser Artikel beschäftigt sich anhand der 2022 veröffentlichten Guidelines der WHO zum Management der TB im Kindes- und Jugendalter mit den aktuellen Empfehlungen und Neuerungen.

Was ist eigentlich eine Panelsequenzierung und was eine Exomsequenzierung? Und darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Diese Übersicht erklärt grundlegende Begriffe der genetischen Diagnostik, gibt Best-Practice-Empfehlungen und Hinweise zur Vergütung in der Ambulanz und im stationären Bereich.

Bei einer Gemini-Schwangerschaft zeigt der fetale Ultraschall in der 33. Schwangerschaftswoche Flüssigkeit im Thorax bei einem der Zwillinge. Diese nimmt in kurzer Zeit zu, es kommt zur Mediastinalverlagerung und zusätzlich entwickelt sich Aszites. Das Herz erscheint im fetalen Sonogramm konzentrisch hypertroph. Zusätzlich ist das Nasenbein klein, die Nierenbecken sind erweitert und die Oberschenkelknochen beidseits verkürzt.

Möchten Kinder nicht mehr essen, ist die Sorge der Eltern groß. Doch was liegt in so einem Fall vor? Ist es eine Dysphagie oder doch eher eine Fütterstörung? Im folgenden Text erfahren Sie wie man Fehldiagnosen durch gezielte Diagnostik vermeidet. 

In diesem Beitrag werden drei neue Aspekte zum Thema Naevi und nävoide Hautanomalien dargestellt. Ein neuer Erbgang mit kinderdermatologischer Relevanz: autosomal-dominante Vererbung mit geschlechtsbegrenzter Manifestation; Existenz zweier verschiedener Naevi sebacei; Neues über kapilläre Naevi einschließlich des Portwein-Nävus vom AKT3-Typ.

Bei einem inzwischen vier Wochen alten asymptomatischen weiblichen Frühgeborenen, geboren in der 33. Schwangerschaftswoche von einer VII.-Gravida, entdeckt die Assistenzärztin bei einer Routine-Sonografie eine Auffälligkeit im Abdomen. Sie hat einen solchen Befund bislang noch nicht erhoben und rätselt über dessen Bedeutung. Hätten Sie ihr weiterhelfen können?

Obwohl einige Nagelveränderungen im Kindesalter den Nagelveränderungen bei Erwachsenen ähneln, gibt es viele Erkrankungen, die primär bei Kindern auftreten. Doch nicht jede Nagelveränderung muss zwingend therapiert werden. Im folgenden Kurs werden die häufigsten Beratungsanlässe und kindgerechte Therapien vorgestellt.

Das Blutbild ist eine der am häufigsten angeforderten Laboruntersuchungen. Aber wer viel sucht, der findet auch viel. Irrelevanter Zufallsbefund oder Blutbildauffälligkeit mit Krankheitswert? Wie sich die Frage meist mit sehr einfachen Mitteln klären lässt, zeigen die "Grundlagen der hämatologischen Labordiagnostik".

Ein 10-jähriges Mädchen in der Notaufnahme: beklemmendes Druckgefühl in der Brust linksseitig, Atemnot, Übelkeit, Bauchschmerzen. Bei der klinischen Untersuchung fallen vor allem die sehr leisen, "fast nicht hörbaren" Herztöne auf. Was zeigt die Bildgebung? Und welche bislang nicht erkannte Diagnose steckt letztlich dahinter?

Das Kind ist gesund, doch ein Zufallsbefund ergibt eine erhöhte Kreatinkinase. Handelt es sich um eine asymptomatische Erhöhung oder muss an eine neuromuskuläre Erkrankung gedacht werden? Im Folgenden werden mögliche Ursachen für eine Erhöhung aufgeführt und wie Erkrankungen wie Morbus Pompe oder verschiedene Muskeldystrophien aufgedeckt werden können.

Ein Vater trägt seine acht Monate alte Tochter auf dem Arm, als er stolpert und das Kind aus 150 cm Höhe mit dem Kopf voran auf den PVC-Boden fällt. Der Säugling lässt sich zwar rasch beruhigen und erbricht nicht – doch die Mutter bemerkt eine frische Delle seitlich am Kopf. In der Notaufnahme bringen Sonografie und CT die Diagnose ans Licht.

Ein zwölfjähriger Junge wird in der Notaufnahme vorgestellt, nachdem er beim Trampolinspringen heftig auf seinem Gesäß aufgekommen ist. Seitdem stimme etwas mit seinem Hals nicht: Er hat Schmerzen, kann die HWS kaum bewegen und hält den Kopf zwangsweise auffällig schief. Daraufhin erfolgt die bildgebende Diagnostik mittels CT. Ihre Verdachtsdiagnose?

Ein 13-jähriger infektfreier Junge verspürt seit dem Vortag Dreh- und Schwankschwindel im Stehen. Vor elf Monaten hätten bereits ähnliche Schwindelsymptome bestanden. Die nun bei Verdacht auf eine Neuritis vestibularis durchgeführte kranielle MRT ergibt einen äußerst merkwürdigen Befund: Das Mittelgesicht scheint zu fehlen.

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

Ein sechs Monate alter Säugling wird mit Fieber um die 40 °C und Erbrechen in der Kindernotaufnahme vorgestellt. Auffällig ist das rechte Ohr: Es scheint sehr empfindlich, lässt sich nur schlecht untersuchen und auch die Otoskopie gestaltet sich problematisch. Beim weiteren Vorgehen ist Fingerspitzengefühl gefragt. Ihre Verdachtsdiagnose?

Eine 15-Jährige wird morgens an der Bushaltestelle plötzlich "ohnmächtig". Sie zuckt mit den Extremitäten, reagiert nicht auf Ansprache und wird zyanotisch. Der Notarzt erkennt ein frisches Hämatom an der Schläfe. Verschiedenste Ursachen für das sistierende „Krampfen“ werden diskutiert, doch erst die Sonografie in der Notaufnahme bringt die überraschende Diagnose ans Licht.

Ein Sechsjähriger wird seit dem ersten Lebensjahr wegen eines Dravet-Syndroms behandelt und ist bis dato trotz zahlreicher Therapiemodifikationen nicht anfallsfrei. Nun wird der Junge zunehmend apathisch und kraftlos. Klinisch auffällig sind vereinzelte Flecken auf der Haut. Ein Blick auf die aktuelle Medikation sowie die Laborwerte nähren einen bestimmten Verdacht. Ihre Diagnose? 

Ein Vierjähriger wird mit seit einer Woche bestehenden Kopfschmerzen und Erbrechen in der Notaufnahme vorgestellt. Plötzlich tritt ein fokaler linksseitiger Krampfanfall auf. Vor zwei Monaten war der Junge von einer Schaukel gestürzt und mit dem Kopf aufgeschlagen. Damals blieb die zerebrale Bildgebung mittels Kernspintomografie (cMRT) unauffällig – diesmal ist es eindrücklich anders.

Aufgrund der oft unspezifischen Symptome kommt der Bildgebung beim akuten Abdomen im Kindesalter eine außerordentlich große Rolle zu. Altersabhängig werden typische Befunde präsentiert – von der nekrotisierenden Enterokolitis bis zur Hodentorsion.

Genetisch bedingte Krankheiten sind ein wichtiger Teil der Pädiatrie. Der Kinderarzt muss, wenn er genetische Untersuchungen veranlassen möchte, genau über den empfohlenen Ablauf informiert sein. Aber auch, welche Methode für die jeweilige Indikation zu wählen ist und wo ihre Grenzen liegen. 

Ein 11 Monate alter Jungen wird bei rezidiverem Fieber mit unklarem Fokus und Hepatosplenomegalie aufgenommen. Wegweisend bei der Ursachensuche: der Befund einer massiven Lymphknotenschwellung. Welche Diagnose vermuten Sie?

Ein 13-jähriger Junge klagt über Schwindel, Übelkeit und einen Kreislaufkollaps. Die Familienanamnese enthält keine Hinweise. Eine Belastungsuntersuchung gibt Aufschluss über die Erkrankung.

Ein angolanisches Mädchen mit Hauttuberkulose stellt sich in der Notaufnahme vor. Sie weist eine starke Wesensveränderung auf. Liegt das an der kulturellen Umstellung auf die neue Umgebung oder ist es doch infektionsbedingt?

Für asylsuchende Kinder und Jugendliche besteht ein erhöhtes Risiko der Ansteckung mit Tuberkulose (TB) aufgrund ihrer Herkunft sowie durch Exposition während der Flucht und beim Aufenthalt in Gemeinschaftsunterkünften. Gemäß …

Diese Beitrag gibt einen Überblick über das Wesen der kongenitalen Hüftdysplasie und -luxation, deren Diagnostik und Therapie unter Berücksichtigung rezenter Entwicklungen.

Eine schmerzlose oder schmerzhafte Beimengung von Erythrozyten bzw. Blut zum Urin wird Hämaturie genannt. Man unterscheidet eine Makrohämaturie, bei der die Blutbeimengung mit dem bloßen Auge sichtbar ist, und eine Mikrohämaturie, bei der das Blut …

Angeregt durch die AG Mukoviszidose der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP) und der Arbeitsgemeinschaft der Ärzte im Mukoviszidose e. V. (AGAM) wurde die Entwicklung der S3-Leitlinie „Lungenerkrankung bei Mukoviszidose“ unter …

Die perinatale Asphyxie hat ihren Ursprung um den Zeitpunkt der Geburt und ist in der aktuellen Leitlinie der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften) durch eine metabolische Azidose mit einem pH von 7,0 …

Die Atemwegs- und Lungenerkrankungen werden im Folgenden in akut und chronisch eingeteilt. Die bildgebenden Verfahren zur Darstellung der Atemwege sind die konventionelle Röntgenuntersuchung der Thoraxorgane, die Computertomographie (CT, möglichst …

 Bei Ausschluss oder Nachweis einer nicht oder tolerabel dislozierten distalen Unterarmfraktur ist die alleinige US-Untersuchung ausreichend. 

Fehlende Zeichen der Pubertätsentwicklung jenseits eines chronologischen Alters von 14,5 Jahren bei Jungen und 13,5 Jahren bei Mädchen ( 2,5 Standardabweichungen über dem durchschnittlichen Pubertätsbeginn), Zeitbedarf für das Durchlaufen der …

Die hier dargestellte Handlungsempfehlung finden Sie unter http://dx.doi.org/10.1007/s00112-012-2674-9 als PDF zum Download.

Zentrales Ziel der in diesem Beitrag vorgestellten Leitlinie ist, auf Basis der vorhandenen Evidenz und im Konsensusverfahren klare Einschlusskriterien für die Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter zu benennen, die dazu …

Seit 1999 ist der humanisierte monoklonale Antikörper Palivizumab zur Prophylaxe von RSV(„respiratory syncytial virus“)-Erkrankungen bei Frühgeborenen ≤35 Schwangerschaftswochen (SSW) im 1. bzw. zusätzlich im 2. Lebensjahr für …

Diese Leitlinie (AWMF-Leitlinien-Register Nr. 048/12; http://www.awmf.org ) wurde in einem formellen Konsensusprozess unter der Beteiligung folgender Personen erstellt: PD Dr. J. Liese, Prof. Dr. J Forster für die Deutsche Gesellschaft für …