Erschienen in:
23.05.2016 | Leitthema
Genetische Diagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter
verfasst von:
Dr. E. Sturm, Dr. K. Hörtnagel
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Ausgabe 6/2016
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Zusammenfassung
Lebererkrankungen treten im Kindesalter im Vergleich zu Erkrankungen anderer Organsysteme selten auf. Die Ursachen von Leberfunktionsstörungen können sehr unterschiedlich sein, und vielen Lebererkrankungen bei Kindern liegt ein genetischer Defekt zugrunde. Die Kenntnis der Ätiologie dieser Erkrankungen ist unerlässlich für die Therapieplanung und die Abschätzung der Prognose. Neue Methoden der Humangenetik wie die Hochdurchsatzsequenzierung können einen wichtigen Beitrag in der Diagnostik von Lebererkrankungen bei Kindern leisten. Die vorliegende Übersicht stellt diese neuen Verfahren und ein neues Konzept zur Paneldiagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter vor.