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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 6/2016

23.05.2016 | Leitthema

Genetische Diagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter

verfasst von: Dr. E. Sturm, Dr. K. Hörtnagel

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 6/2016

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Zusammenfassung

Lebererkrankungen treten im Kindesalter im Vergleich zu Erkrankungen anderer Organsysteme selten auf. Die Ursachen von Leberfunktionsstörungen können sehr unterschiedlich sein, und vielen Lebererkrankungen bei Kindern liegt ein genetischer Defekt zugrunde. Die Kenntnis der Ätiologie dieser Erkrankungen ist unerlässlich für die Therapieplanung und die Abschätzung der Prognose. Neue Methoden der Humangenetik wie die Hochdurchsatzsequenzierung können einen wichtigen Beitrag in der Diagnostik von Lebererkrankungen bei Kindern leisten. Die vorliegende Übersicht stellt diese neuen Verfahren und ein neues Konzept zur Paneldiagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter vor.
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Metadaten
Titel
Genetische Diagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter
verfasst von
Dr. E. Sturm
Dr. K. Hörtnagel
Publikationsdatum
23.05.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 6/2016
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-016-0087-x

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