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15.04.2021 | Pädiatrische Diagnostik | Fortbildung | Ausgabe 2/2021

Fallbericht einer Hepatosplenomegalie im Kindesalter
Pädiatrie 2/2021

Eine seltene Ursache mit effektiver Therapieoption

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 2/2021
Autoren:
Dr. med. Alexandra Hörbe-Blindt, Prof. Dr. med. Arnulf Pekrun, Dr. med. Martin Claßen
Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich im Kindesalter häufig durch eine Splenomegalie, Zytopenie sowie durch Gedeihstörung zeigt. Seit mittlerweile 26 Jahren ist eine Enzymersatztherapie zugelassen. Die Diagnostik ist prinzipiell einfach - es muss aber an sie gedacht werden, wie auch diese Kasuistik zeigt. ...

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