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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 2/2021

15.04.2021 | Gaucher-Krankheit | Fortbildung

Fallbericht einer Hepatosplenomegalie im Kindesalter

Eine seltene Ursache mit effektiver Therapieoption

verfasst von: Dr. med. Alexandra Hörbe-Blindt, Prof. Dr. med. Arnulf Pekrun, Dr. med. Martin Claßen

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 2/2021

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Auszug

Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich im Kindesalter häufig durch eine Splenomegalie, Zytopenie sowie durch Gedeihstörung zeigt. Seit mittlerweile 26 Jahren ist eine Enzymersatztherapie zugelassen. Die Diagnostik ist prinzipiell einfach - es muss aber an sie gedacht werden, wie auch diese Kasuistik zeigt. …
Literatur
1.
Charrow J et al. Arch Intern 2000;160:2835-43
2.
Stirnemann J et al. Int J Mol 2017;18:441
3.
Hurvitz N et al. Int J Mol Sci 2019;20:3033
4.
Mistry PK et al. Am J Hematol 2020;95:1038-46
5.
Kim YM et al. J Med Genet 2020;57:124-31
Metadaten
Titel
Fallbericht einer Hepatosplenomegalie im Kindesalter
Eine seltene Ursache mit effektiver Therapieoption
verfasst von
Dr. med. Alexandra Hörbe-Blindt
Prof. Dr. med. Arnulf Pekrun
Dr. med. Martin Claßen
Publikationsdatum
15.04.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-021-3710-9

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