Erschienen in:
23.12.2019 | Leitthema
Klinische Syndromologie
Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik
verfasst von:
Prof. Dr. H. Schmidt
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
|
Ausgabe 1/2020
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Zusammenfassung
Die klinische Syndromologie beschäftigt sich mit dem Sehen bzw. Erkennen und Eingliedern von morphologischen Fehlbildungssyndromen. Als Grundlage dient die Dysmorphologie. Die Dysmorphologie erfordert die Kenntnis der Norm. Abweichungen (Störungen der Morphogenese) müssen erkannt und in die adäquate Terminologie umgesetzt werden, um die Eingliederung zu ermöglichen. Die Definierung der morphologischen Defekte nach kausalen Gesichtspunkten und die Festlegung einer anerkannten einheitlichen Terminologie stellten grundlegende Weichen für die grenzüberschreitende Zusammenarbeit und die explosive Entwicklung der Genetik. Störungen der Morphogenese werden in Einzeldefekte (Malformationen, Disruptionen, Deformationen und Dysplasien) sowie multiple Defekte (Sequenz, Syndrom und Assoziation) eingeteilt. Der vorliegende Text enthält basale Begriffserklärungen für den Gebrauch im klinischen Alltag, die Anleitung zu einer rein klinischen Vorgehensweise in der Eingliederung bekannter oder Entdeckung und Beschreibung noch unbekannter morphologischer Veränderungen aus der Sicht eines klinischen Pädiaters und anhand eines reellen Fallbeispiels. Ergänzend finden sich Hinweise zu evtl. nötigen Hilfsmitteln.