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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2020

23.12.2019 | Leitthema

Klinische Syndromologie

Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik

verfasst von: Prof. Dr. H. Schmidt

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 1/2020

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Zusammenfassung

Die klinische Syndromologie beschäftigt sich mit dem Sehen bzw. Erkennen und Eingliedern von morphologischen Fehlbildungssyndromen. Als Grundlage dient die Dysmorphologie. Die Dysmorphologie erfordert die Kenntnis der Norm. Abweichungen (Störungen der Morphogenese) müssen erkannt und in die adäquate Terminologie umgesetzt werden, um die Eingliederung zu ermöglichen. Die Definierung der morphologischen Defekte nach kausalen Gesichtspunkten und die Festlegung einer anerkannten einheitlichen Terminologie stellten grundlegende Weichen für die grenzüberschreitende Zusammenarbeit und die explosive Entwicklung der Genetik. Störungen der Morphogenese werden in Einzeldefekte (Malformationen, Disruptionen, Deformationen und Dysplasien) sowie multiple Defekte (Sequenz, Syndrom und Assoziation) eingeteilt. Der vorliegende Text enthält basale Begriffserklärungen für den Gebrauch im klinischen Alltag, die Anleitung zu einer rein klinischen Vorgehensweise in der Eingliederung bekannter oder Entdeckung und Beschreibung noch unbekannter morphologischer Veränderungen aus der Sicht eines klinischen Pädiaters und anhand eines reellen Fallbeispiels. Ergänzend finden sich Hinweise zu evtl. nötigen Hilfsmitteln.
Fußnoten
1
In Klammern deutsche oder englische Ecktermini, die bei der Suche essenziell erscheinen.
 
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Metadaten
Titel
Klinische Syndromologie
Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik
verfasst von
Prof. Dr. H. Schmidt
Publikationsdatum
23.12.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 1/2020
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-019-00814-w

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