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Erschienen in:
02.10.2019 | Adrenogenitales Syndrom | Kasuistiken
Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Seltene Differenzialdiagnose bei einem Neugeborenen mit Trinkschwäche
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 3/2022
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Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist ein seltenes Salzverlustsyndrom durch eine Aldosteronresistenz. Die systemische Form wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen des epithelialen Natriumkanals (ENaC) verursacht. Patienten mit systemischem Pseudohypoaldosteronismus benötigen eine lebenslange Natriumsubstitution sowie engmaschige Kontrollen des Flüssigkeits- und Elektrolythaushalts.
In diesem Fall fiel das 9 Tage alte Neugeborene klinisch mit einer Trinkschwäche auf. Laborchemisch zeigte sich die typische Konstellation eines Pseudohypoaldosteronismus Typ I mit einer ausgeprägten Hyperkaliämie, metabolischen Acidose sowie Hyponatriämie bei stark erhöhten Renin- und Aldosteronwerten.