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Kohortenstudie aus Kanada Adipositas als negativer Prognosefaktor bei Kindern mit Krebs

Eine kanadische Studie weist darauf hin, dass Übergewicht zum Zeitpunkt der Krebsdiagnose ein unabhängiger Risikofaktor für schlechtere Überlebenschancen bei erkrankten Kindern und Jugendlichen sein könnte. Allerdings sind nicht alle Patientinnen und Patienten gleichermaßen betroffen.

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APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

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Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

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Mit Schuhen auf Körperwaage/© Africa Studio / Stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell)