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10.09.2019 | Pädiatrische Hämatologie und Onkologie | Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen | Ausgabe 6/2019

Der Pathologe 6/2019

Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom

Zeitschrift:
Der Pathologe > Ausgabe 6/2019
Autoren:
C. M. Dutzmann, J. Vogel, C. P. Kratz, K. W. Pajtler, S. M. Pfister, Dr. med. B. B. Dörgeloh
Wichtige Hinweise

Schwerpunktherausgeber

C. Röcken, Kiel

Zusammenfassung

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS; „Online Mendelian Inheritance in Man“, OMIM #151623) gilt als eines der aggressivsten derzeit bekannten Krebsprädispositionssyndrome. Das heterogene Tumorspektrum wird dominiert von Knochen- und Weichteilsarkomen, verschiedenen Hirntumoren, prämenopausalem Brustkrebs und dem adrenokortikalen Karzinom (ACC). Bereits im Kindesalter ist das Krebsrisiko sehr stark erhöht und nicht selten entwickeln Menschen mit einem LFS synchrone und metachrone Tumoren. Bei der Diagnosestellung können typische histopathologische Befunde und molekulargenetische Signaturen helfen. Das LFS wird autosomal-dominant vererbt und zeigt dabei eine variablere Penetranz als bisher angenommen. Die Prävalenz des LFS liegt bei etwa 1:5000 mit einer hohen interregionalen Varianz. Verursacht wird das LFS durch eine Keimbahnmutation im TP53-Gen. TP53 kodiert für das Protein p53, ein essentieller Transkriptionsfaktor, der bei zellulärem Stress eine Antitumorantwort der Zelle initiiert. Bei Menschen mit LFS kommt es, bedingt durch den Verlust an funktionstüchtigem p53, zu einer Störung des zellulären Schutzmechanismus und damit zu einem deutlich erhöhten Krebsrisiko. Um das Überleben von Menschen mit LFS zu verbessern, werden strukturiert getaktete Früherkennungsmaßnahmen empfohlen. Es bedarf jedoch nationaler und internationaler longitudinaler Beobachtungsstudien, um eine gute Kosten/Aufwand – Nutzen Abwägung zu erhalten. Aus diesem Grund haben die Autoren das LFS-Krebsprädispositionsregister gegründet, in das alle Patienten mit LFS und anderen Krebsprädispositionssyndromen gemeldet werden können. Detaillierte Informationen finden Sie unter www.​krebs-praedisposition.​de.

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