Skip to main content
main-content

28.07.2017 | Short Communication | Ausgabe 2/2018

Familial Cancer 2/2018

Pancreatic adenocarcinoma with a germline PTEN p.Arg234Gln mutation

Zeitschrift:
Familial Cancer > Ausgabe 2/2018
Autoren:
Sunao Uemura, Hiroyuki Matsubayashi, Yoshimi Kiyozumi, Katsuhiko Uesaka, Yusuke Yamamoto, Keiko Sasaki, Masato Abe, Kenichi Urakami, Masatoshi Kusuhara, Ken Yamaguchi
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10689-017-0025-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

A minor fraction of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) develops in association with germline mutations of the genes responsible for inherited cancer syndromes. However, the PDAC that has a germline PTEN mutation has not received much attention. Genome-wide whole exome sequencing was performed on germline and somatic DNA from an 82-year-old woman who had developed a solid pancreatic cancer but did not show characteristic findings of PTEN hamartoma tumor syndromes (PHTS). Histology of the resected pancreatic tumor showed unique PDAC findings of primarily dendriform structures and dense fibrous tissue, accompanied by multiple pancreatic intraepithelial neoplasias in the vicinity. The tumor immunohistochemistry revealed a loss of PTEN expression and overexpression of TP53. Exome sequencing revealed a K-ras mutation (p.Gly12Val). Germline exome sequencing revealed a missense mutation of PTEN (p.Arg234Gln), a rare variant with a reported association with cancer development but not with other PHTS phenotypes. To our knowledge, this is the first report of PDAC associated with a germline PTEN mutation, particularly a rare variant (p.Arg234Gln) with cancer risks.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Zusatzmaterial
Supplementary material 1 (PPTX 61 KB)
10689_2017_25_MOESM1_ESM.pptx
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2018

Familial Cancer 2/2018 Zur Ausgabe
  1. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Onkologie

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Onkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise