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Erschienen in:

22.11.2018 | Primär sklerosierende Cholangitis | Originalien

PAPA-Syndrom mit Morbus Crohn und primär sklerosierender Cholangitis/Autoimmunhepatitis-Overlap-Syndrom

verfasst von: Holger Schäffler, Theresia Blattmann, Annette Findeisen, Felix G. Meinel, Almut Meyer-Bahlburg, Georg Lamprecht, Lars Steinmüller-Magin, Ralf Trauzeddel, Steffen Emmert

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 2/2019

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das PAPA-Syndrom, eine Kombination bestehend aus pyogener steriler Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch eine Mutation im PSTPIP1(„proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1“)-Gen auf dem für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 kodierenden Chromosom 15 verursacht wird. Eine Verbindung mit Morbus Crohn (MC), Autoimmunerkrankungen der Leber und dem PAPA-Syndrom wurde in der Literatur bisher noch nicht beschrieben.

Ziel der Arbeit

In dieser Arbeit untersuchten wir intensiv eine Familie mit 3 betroffenen Mitgliedern (Mutter und 2 Kinder), diagnostizierten ein PAPA-Syndrom neu sowie zusätzlich intestinale und hepatobiliäre autoimmune Symptome.

Material und Methoden

Wir führten eine tiefe Phänotypisierung sowie dermatologische, radiologische, rheumatologische, gastroenterologische, histologische und genetische Analysen bei den 3 Betroffenen dieser Familie durch.

Ergebnisse

Bei allen 3 Familienmitgliedern konnte ein PAPA-Syndrom mit einer krankheitsverursachenden Mutation c.688G > A (p.Ala230Thr) im PSTPIP1-Gen nachgewiesen werden. Der jüngere Sohn hatte zusätzlich einen Morbus Crohn, die Mutter eine Colitis ulcerosa (CU) und ein Overlap-Syndrom zwischen Autoimmunhepatitis (AIH) und primär sklerosierender Cholangitis (PSC) entwickelt. Bei allen 3 Betroffenen konnte keine Mutation im NOD2(„nucleotide binding oligomerization domain containing protein 2“)-Gen nachwiesen werden.

Diskussion

Die Assoziation von PAPA-Syndrom mit einem Morbus Crohn und Autoimmunerkrankungen der Leber könnte eine Symptomerweiterung des PAPA-Syndroms, also ähnliche pathogenetische Mechanismen dieser Symptome, oder sogar ein neues Syndrom darstellen. Zukünftig sollten Patienten mit PAPA-Syndrom sorgfältig auf intestinale und hepatobiliäre Erkrankungen untersucht werden.

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Titel: PAPA-Syndrom mit Morbus Crohn und primär sklerosierender Cholangitis/Autoimmunhepatitis-Overlap-Syndrom
verfasst von: Holger Schäffler
Theresia Blattmann
Annette Findeisen
Felix G. Meinel
Almut Meyer-Bahlburg
Georg Lamprecht
Lars Steinmüller-Magin
Ralf Trauzeddel
Steffen Emmert
Publikationsdatum: 22.11.2018
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Primär sklerosierende Cholangitis
Morbus Crohn
Autoimmunhepatitis
Colitis ulcerosa
Pyoderma gangraenosum
Mischkollagenose
Akne
Arthritis
Cholangitis
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-018-4312-5

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