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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 4/2023

12.01.2023 | Letter to Editor

Pathogenic DDOST Variant Is Associated with Humoral Immune Deficiency

verfasst von: Andrea Sitek, Anna Ligezka, Rohit Budhraja, Eva Morava, Sergio E. Chiarella

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 4/2023

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1.
Zurück zum Zitat Altassan R, Péanne R, Jaeken J, et al. International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: diagnosis, treatment and follow up. J Inherit Metab Dis. 2019;42:5–28.CrossRefPubMed Altassan R, Péanne R, Jaeken J, et al. International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: diagnosis, treatment and follow up. J Inherit Metab Dis. 2019;42:5–28.CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Pascoal C, Francisco R, Ferro T, et al. CDG and immune response: from bedside to bench and back. J Inherit Metab Dis. 2020;43:90–124.CrossRefPubMed Pascoal C, Francisco R, Ferro T, et al. CDG and immune response: from bedside to bench and back. J Inherit Metab Dis. 2020;43:90–124.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Verheijen J, Wong SY, Rowe JH, et al. Defining a new immune deficiency syndrome: MAN2B2-CDG. J Allergy Clin Immunol. 2020;145:1008–11.CrossRefPubMed Verheijen J, Wong SY, Rowe JH, et al. Defining a new immune deficiency syndrome: MAN2B2-CDG. J Allergy Clin Immunol. 2020;145:1008–11.CrossRefPubMed
4.
5.
Zurück zum Zitat Lee HS, Qi Y, Im W. Effects of N-glycosylation on protein conformation and dynamics: Protein Data Bank analysis and molecular dynamics simulation study. Sci Rep. 2015;5:8926.CrossRefPubMedPubMedCentral Lee HS, Qi Y, Im W. Effects of N-glycosylation on protein conformation and dynamics: Protein Data Bank analysis and molecular dynamics simulation study. Sci Rep. 2015;5:8926.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Pathogenic DDOST Variant Is Associated with Humoral Immune Deficiency
verfasst von
Andrea Sitek
Anna Ligezka
Rohit Budhraja
Eva Morava
Sergio E. Chiarella
Publikationsdatum
12.01.2023
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-023-01429-3

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