Liquid Biopsy – Erweiterung des molekularpathologischen Spektrums

Mit Einführung der Feinnadelbiopsie in der Mitte des 19. Jahrhunderts hat sich die Gewebebiopsie als Standardmethode zur Probengewinnung für die Diagnostik von Krebserkrankungen durchgesetzt. Aufgrund der technischen Entwicklung molekularbiologischer Methoden diente diese mittlerweile nicht nur zur Bestimmung des histologischen Subtyps, sondern auch zur Charakterisierung molekularer Veränderungen und bildete damit die Grundlage für den Einsatz zielgerichteter Therapien. Mit der steigenden Zahl an Krebserkrankungen und der ständigen Erweiterung der Vielfalt an Biomarkern zeigen sich zunehmend die Limitationen der Gewebeuntersuchung. Mit der Liquid-Biopsy-Analyse lässt sich das Spektrum der molekularpathologischen Diagnostik nun erweitern. So ist es erstmals möglich, mit diesem minimal-invasiven Verfahren sowohl die Tumorheterogenität als auch die klonale Entwicklung eines Tumors im Zeitverlauf zu untersuchen. Mit dem Einsatz hochsensitiver Methoden lassen sich minimale Resterkrankungen und Therapieresistenzen weit vor den üblichen bildgebenden Verfahren nachweisen. Auch wenn die Datenlage aktueller Studien vielversprechend ist, stellt der Nachweis molekularer Veränderungen mittels Liquid Biopsies methodisch, von der Präanalytik bis zur Dateninterpretation, eine große Herausforderung dar. Daher ist es wichtig, sich mit den Prozessen von der Probengewinnung und Aufarbeitung bis zu Datenanalyse vertraut zu machen. Die Liquid Biopsy hat das Potenzial, auch über ihre aktuellen Anwendungen hinaus, die sich v. a. auf fokussierte Mutationsanalysen beschränken, das molekularpathologische Methodenspektrum zu erweitern und damit die Chance auf zielgerichtete Therapien für die betroffenen Patienten zu verbessern.