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Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

  • 21.10.2025
  • Online-Artikel

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

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APDS – genau hinschauen lohnt sich

APDS wird durch Varianten zweier Gene verursacht, die für die Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ) kodieren: PIK3CD und PIK3R1. Varianten dieser Gene führen zu einer Hyperaktivität des PI3Kδ-Signalwegs. Eine ausgewogene Signalgebung im PI3Kδ-Pfad ist für die physiologische Immunfunktion unerlässlich. Wenn dieser Pfad hyperaktiv ist, reifen die Immunzellen nicht richtig aus und funktionieren nicht ordnungsgemäß, was zu Immunschwäche und Dysregulation führt.

APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

APDS behandeln

Die pharmakologischen Therapien fokussieren sich in erster Linie auf die Kontrolle der klinischen Manifestationen. Sie setzen am PI3Kδ-Signalweg nachgelagert an und können die Progression des APDS nicht verhindern.

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Seltener Immundefekt Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrom (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

Bildnachweise
Pathomechanismus APDS/© Pharming