nach oben

Annals of Hematology

Erschienen in:

17.09.2020 | Letter to the Editor

Pediatric recurrent Rosai-Dorfman disease with germline heterozygous SLC29A3 and somatic MAP2K1 mutations

verfasst von: Shruthi Suryaprakash, Amy George, Scott Langenburg, Süreyya Savaşan

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 12/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Editor, …

Garces S, Medeiros LJ, Patel KP, Li S, Pina-Oviedo S, Li J, Garces JC, Khoury JD, Yin CC (2017) Mutually exclusive recurrent KRAS and MAP2K1 mutations in Rosai–Dorfman disease. Mod Pathol 30(10):1367–1377CrossRef

Savaşan S, Al-Qanber B, Buck S, Wakeling E, Gadgeel M (2020) Clonal T-cell large granular lymphocyte proliferations in childhood and young adult immune dysregulation conditions. Pediatr Blood Cancer 67(5):e28231CrossRef

Maric I, Pittaluga S, Dale JK, Niemela JE, Delsol G, Diment J, Rosai J, Raffeld M, Puck JM, Straus SE, Jaffe ES (2005) Histologic features of sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Am J Surg Pathol 29(7):903–911CrossRef

Morgan NV, Morris MR, Cangul H et al (2010) Mutations in SLC29A3, encoding an equilibrative nucleoside transporter ENT3, cause a familial histiocytosis syndrome (Faisalabad histiocytosis) and familial Rosai-Dorfman disease. PLoS Genetics 6(2):e1000833

Rossbach H-C, Dalence C, Wynn T, Tebbi C (2006) Faisalabad histiocytosis mimics Rosai-Dorfman disease: brothers with lymphadenopathy, intrauterine fractures, short stature, and sensorineural deafness. Pediatr Blood Cancer 47(5):629–632CrossRef

Sloan J, Johnston J, Manoli I et al (2011) Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nat Genet 43(9):883–886CrossRef

Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, von Deimling A, Hélias-Rodzewicz Z, Hervier B, Cohen-Aubart F, Launay D, Lesot A, Mokhtari K, Canioni D, Galmiche L, Rose C, Schmalzing M, Croockewit S, Kambouchner M, Copin MC, Fraitag S, Sahm F, Brousse N, Amoura Z, Donadieu J, Emile JF (2012) High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Blood. 120(13):2700–2703CrossRef

Zeng K, Ohshima K, Liu Y et al (2016) BRAFV600E and MAP2K1 mutations in Langerhans cell histiocytosis occur predominantly in children. Hematol Oncol 35(4):845–851CrossRef

Melki I, Lambot K, Jonard L, Couloigner V, Quartier P, Neven B, Bader-Meunier B (2013) Mutation in the SLC29A3 gene: a new cause of a monogenic, autoinflammatory condition. Pediatrics. 131(4):e1308–e1313CrossRef

10.

Chela James, Simon Eaton, Paul Brogan, Khalid Hussain (2011) Pigmented hypertrichosis and insulin dependent diabetes mellitus (PHID) syndrome is associated with chronic inflammation and involves the NF-kB response pathway of inflammation. Presented at Society for Endocrinology BES 2017, London, UK. Endocrine Abstracts 27 P56

Titel: Pediatric recurrent Rosai-Dorfman disease with germline heterozygous SLC29A3 and somatic MAP2K1 mutations
verfasst von: Shruthi Suryaprakash
Amy George
Scott Langenburg
Süreyya Savaşan
Publikationsdatum: 17.09.2020
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Annals of Hematology / Ausgabe 12/2020
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI: https://doi.org/10.1007/s00277-020-04264-3

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

19.04.2024 | Vorhofflimmern | Nachrichten

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Pediatric recurrent Rosai-Dorfman disease with germline heterozygous SLC29A3 and somatic MAP2K1 mutations

Excerpt

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Parodontalbehandlung verbessert Prognose bei Katheterablation

Antihypertensiva schützen auch alte Menschen noch vor Demenz

Stereotaktische Radiatio schlägt konventionelle Bestrahlung

Denken Sie bei starker Blutung auch an die Hemmkörper-Hämophilie

Update Innere Medizin

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2020

Rare synchronous co-existence of acute myeloid leukemia and hairy cell leukemia in a same patient

Unmanipulated haplo-identical donor transplantation compared with identical sibling donor had better anti-leukemia effect for refractory/relapsed acute myeloid leukemia not in remission status

Bone marrow coexistence of chronic lymphocytic leukemia and Langerhans cell sarcoma

Treatment patterns and bleeding outcomes in persons with severe hemophilia A and B in a real-world setting

Predictors of early death, serious hemorrhage, and differentiation syndrome in Japanese patients with acute promyelocytic leukemia

Alloimmunization and autoimmunization in adult transfusion-dependent thalassemia patients: a report from a comprehensive center in Israel

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Parodontalbehandlung verbessert Prognose bei Katheterablation

Antihypertensiva schützen auch alte Menschen noch vor Demenz

Stereotaktische Radiatio schlägt konventionelle Bestrahlung

Denken Sie bei starker Blutung auch an die Hemmkörper-Hämophilie

Update Innere Medizin