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18.10.2017 | Brief Communication | Ausgabe 1/2018

Neurological Sciences 1/2018

Peripheral markers of autophagy in polyglutamine diseases

Zeitschrift:
Neurological Sciences > Ausgabe 1/2018
Autoren:
Giorgia Puorro, Angela Marsili, Francesca Sapone, Chiara Pane, Anna De Rosa, Silvio Peluso, Giuseppe De Michele, Alessandro Filla, Francesco Saccà
Wichtige Hinweise
The original version of this article was revised: Dr. Peluso’s given name and family name were initially interchanged inadvertently.
Giorgia Puorro and Angela Marsili contributed equally to this work.
A correction to this article is available online at https://​doi.​org/​10.​1007/​s10072-017-3193-1.

Abstract

Polyglutamine disorders are neurodegenerative diseases that share a CAG repeat expansion in the coding region, resulting in aggregated proteins that can be only degraded through aggrephagy. We measured the expression of autophagy genes in peripheral blood mononuclear cells of 20 patients with Huntington’s disease (HD), 20 with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), and 20 healthy individuals. HD patients showed increased expression of MAP1LC3B (+ 43%; p = 0.048), SQSTM1 (+ 49%; p = 0.002), and WDFY3 (+ 89%; p < 0.001). SCA2 patients had increased expression of WDFY3 (+ 69%; p < 0.001). We show that peripheral markers of autophagy are elevated in polyQ diseases, and this is particularly evident in HD.

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